Witkop tooth and nail syndrome（威特科普齒甲症候群）（WITKOP TOOTH AND NAIL SYNDROME）
同義詞：齒甲症候群（Tooth and nail syndrome） Witkop syndrome 少牙合併甲發育異常（Hypodontia with nail dysgenesis）
此體染色體顯性疾病於 1965 年首次被描述，其實際盛行率可能高於文獻中相對少量的報告所暗示者。受影響個體具有小、薄、脆且生長緩慢的甲板，出生時可能已可見匙狀甲（koilonychia）。腳趾甲的侵犯通常較手指甲更為顯著，而指甲異常傾向於隨年齡改善。頭皮毛髮稀薄纖細是偶見的特徵。乳齒可能正常，或呈小型和／或釘狀（圖 63.19）。通常有乳齒滯留過久，以及恆齒部分或完全缺如，尤其是下頜門齒、第二臼齒與上頜犬齒。
至少在一個罹患 Witkop tooth and nail syndrome 的家族中，已辨識出 MSX1（MSH homeobox 1）的異型合子突變；該基因在小鼠中表現於發育中的牙齒與甲床。MSX1 的致病性變異亦曾在具孤立性牙齒缺失或非症候群性唇裂和／或顎裂的家族中被描述。MSX1 是一種轉錄因子，在牙齒（推測還有指甲）的發育中扮演角色。Fried tooth and nail syndrome 代表一種類似的疾病，以體染色體隱性遺傳，且毛髮異常更為一致。
圖 63-19：Witkop tooth and nail syndrome。
Fig. 63.19 Witkop tooth and nail syndrome.