Witkop 牙齒與指甲症候群 (Witkop Tooth and Nail Syndrome)
- 同義詞：tooth and nail syndrome、Witkop syndrome、hypodontia with nail dysgenesis。
疾病定義
- 1965 年首次描述的體染色體顯性疾病；實際盛行率可能高於文獻報告的相對少數病例。
臨床表現
- 甲板小、薄、脆且生長緩慢；出生時可見匙狀甲 (koilonychia)。
- 腳趾甲通常比手指甲侵犯明顯；甲異常傾向隨年齡改善。
- 頭皮毛髮細薄為偶發特徵。
- 乳齒可正常，或小和／或呈栓狀。
- 通常乳齒滯留過久，恆齒部分或完全缺失，尤其下顎門齒、第二大臼齒與上顎犬齒。
機轉
- 至少一個家族已找到 MSX1 (MSH homeobox 1) 異合子突變；該基因在小鼠的發育中牙齒與甲床表現。
- MSX1 致病變異亦見於單獨牙齒缺失或非症候群性唇／顎裂的家族。
- MSX1 是轉錄因子，在牙齒（推測也在指甲）發育中有角色。
相關疾病
- Fried tooth and nail syndrome 是類似疾病，為體染色體隱性遺傳，毛髮異常較一致。
圖 63-19：Witkop 牙齒與指甲症候群。