先天性唇窩（Congenital Lip Pits）
同義詞：Lip sinuses Congenital sinuses of the lower lip Midline sinuses of the upper lip
先天性唇窩依其位置分為三型：(1) 口角型（commissural）；(2) 上唇型；(3) 下唇型。口角型唇窩遠為最常見，發生於 1%–2% 的新生兒。唇窩可能源自顏面突起的胚胎融合缺陷伴上皮陷入。它們通常代表一條盲端竇道的開口，此管道可向內穿過口輪匝肌（orbicularis oris muscle）達 >10 mm 的深度。此管道偶爾與深層小唾液腺的導管相通，唾液或黏液可自開口排出。病灶有時伴隨嘴唇腫脹，或（特別是位於人中時）反覆感染。
關於 Brauer lines／Setleis 症候群、耳前膜性 ACC，以及 microphthalmia with linear skin defects，見圖 64.2。
口角型唇窩典型見於雙側口角的黏膜面（圖 64.20A）。雖然最常是孤立性異常，但在連鎖至第 1 號染色體 q31 之某型 branchio-otic 症候群的病人中，它們可能與耳前窩及聽力障礙一同以體染色體顯性方式遺傳。口角型唇窩亦曾被描述與齒槽粘連（alveolar synechiae）、先天性絲狀瞼粘連（ankyloblepharon filiforme adnatum，上下眼瞼之間的先天性沾黏）以及外胚層缺損有關。
上唇窩又稱上唇中線竇（midline sinuses of the upper lip），是罕見的病灶，典型位於人中沿線。雖然通常是孤立性缺損，但可能伴隨眼距過寬與其他顏面畸形特徵。此外，可能出現近中線的上唇窩（圖 64.20B），在 branchio-oculo-facial 症候群的病人中呈雙側（見下文「鰓裂竇道與瘻管」）。
下唇窩可能是孤立性發現，或作為 van der Woude 症候群的一部分；此症候群的特徵為下唇紅唇部的近中線窩、唇裂及／或顎裂與缺牙（hypodontia）。唇窩通常為雙側，且可能位於一圓錐狀隆起的頂端（圖 64.20C）。Van der Woude 症候群的發生率約為每 100 000 活產中 1–3 例，是由 interferon regulatory factor 6（IRF6）或 grainyhead-like 3（GRHL3）基因突變所致的體染色體顯性疾病。膕翼狀胬肉症候群（popliteal pterygium syndrome）也因 IRF6 突變所致；除了下唇窩外，發現還包括唇裂及／或顎裂、頜間粘連（syngnathia）、膕窩蹼狀、指甲發育不良、併指與生殖器異常。最後，下唇窩偶爾見於第 I 型口—顏—指症候群（oral–facial–digital syndrome type I，表 64.5）與 Kabuki 症候群（www.ncbi.nlm.nih.gov/omim）。
組織學上，與唇窩相關的竇道襯以複層鱗狀上皮；偶爾可觀察到相關的唾液腺或黏液腺。唇窩病人的評估應包括家族史與理學檢查，以排除相關異常。若任何型式的唇窩有症狀或在美觀上不理想，手術切除是首選治療。竇道的範圍可於術前藉由注射不透射線的對比劑來估計。
圖 64-2：臉部與頸部發育異常的常見部位。
圖 64.2 臉部與頸部發育異常的常見部位。
圖 64-18：先天性皮膚發育不全（ACC）。
圖 64.18 先天性皮膚發育不全（ACC）。A 一名 6 個月大嬰兒頭皮上此無毛、圓形、疤痕性斑塊，於出生時即存在。B 新生兒中線頭皮的星狀 ACC。此出血性病灶伴隨深層顱骨缺損與腦血管異常。C 一名新生兒外側軀幹的星狀 ACC，該新生兒原為六胞胎妊娠並曾施行減胎術。病灶呈雙側對稱分布。D 一名表皮鬆解水疱症新生兒腿部的 ACC（「Bart 症候群」）。E 一名 Goltz 症候群病人的膜性 ACC，伴隨深層顱骨的大型缺損。A，由 Anthony J. Mancini, MD 提供；D，由 Emily Berger, MD 提供。
圖 64-19：數種型式先天性皮膚發育不全（ACC）的典型位置。
圖 64.19 數種型式先天性皮膚發育不全（ACC）的典型位置。
圖 64-20：唇窩。
圖 64.20 唇窩。A 雙側口角型唇窩。B 單側右側上唇窩。C 雙側近中線下唇窩，各位於一圓錐狀隆起的頂端。以上皆為孤立性異常。
表 64-5：與唇裂及／或顎裂相關並侵犯皮膚的疾病。
表 64.5 與唇裂及／或顎裂相關並侵犯皮膚的疾病。其他與唇裂／顎裂相關且也可能侵犯皮膚的疾患包括 Cornelia de Lange、Roberts、Simpson–Golabi–Behmel、Pallister–Hall 與 CHIME（colobomas〔眼部〕、心臟缺損、魚鱗癬、智能障礙與耳部異常）症候群、半顏面短小症（hemifacial microsomia）、Meige 病（家族性早發性淋巴水腫 familial lymphedema praecox）以及第 13 對三體症。AD，體染色體顯性；AR，體染色體隱性；CNS，中樞神經系統；X-D，X 性聯顯性。