先天性唇凹 (Congenital Lip Pits)
- 同義詞：lip sinuses、congenital sinuses of the lower lip、midline sinuses of the upper lip。
分類與機轉
- 依位置分三型：(1) 口角型 (commissural)；(2) 上唇型；(3) 下唇型。
- 口角型遠為最常見，發生於 1%–2% 新生兒。
- 可能源自顏面突起胚胎融合缺陷伴上皮包陷。
- 通常是盲端竇道的開口，可向內穿過口輪匝肌 (orbicularis oris) 達深度 >10 mm。
- 此管道偶與底下小唾液腺的導管相通，唾液或黏液可自開口滲出。
- 病灶有時伴唇部腫脹，或（特別是位於人中時）反覆感染。
各型特徵與關聯
口角型唇凹
- 典型雙側位於口角的黏膜面。
- 多為孤立異常，但可與耳前凹與聽力損害以體染色體顯性方式一起遺傳，見於連鎖至 1q31 的一型鰓—耳症候群 (branchio-otic syndrome)。
- 亦曾與齒槽黏連 (alveolar synechiae)、ankyloblepharon filiforme adnatum（上下眼瞼先天黏連）與表皮缺陷併存。
上唇型唇凹（上唇中線竇道）
- 罕見病灶，典型沿人中分布。
- 通常為孤立缺陷，但可與眼距過寬與其他顏面畸形特徵相關。
- 亦可出現近中線 (paramedian) 上唇凹；在鰓—眼—顏面症候群 (branchio-oculo-facial syndrome) 病人為雙側。
下唇型唇凹
- 可為孤立表現，或作為 van der Woude 症候群的一部分：下唇唇紅部近中線唇凹、唇裂和／或顎裂、齒數過少。
- 唇凹通常雙側，可位於圓錐狀隆起的頂端。
- Van der Woude 症候群發生率約 1–3/100 000 活產，體染色體顯性，由 IRF6 (interferon regulatory factor 6) 或 GRHL3 (grainyhead-like 3) 基因突變引起。
- Popliteal pterygium syndrome 也源自 IRF6 突變；除下唇凹外，表現含唇裂和／或顎裂、上下顎黏連 (syngnathia)、膝窩有蹼、甲發育不良、併指、生殖器異常。
- 下唇凹偶見於第一型口—顏—指症候群與 Kabuki 症候群。
病理
- 唇凹相關的竇道襯以複層鱗狀上皮；偶可見相關的唾液腺或黏液腺。
評估與治療
- 應包含家族史與理學檢查以排除相關異常。
- 任何型別的唇凹若有症狀或影響外觀，手術切除為首選治療。
- 術前可注射不透射線對比劑估計竇道範圍。
圖 64-20：唇凹——A 雙側口角唇凹；B 單側右上唇凹；C 雙側近中線下唇凹，各位於圓錐狀隆起的頂端。三者皆為孤立異常。
表 64-5：與唇裂和／或顎裂相關的影響皮膚的疾病。