前言（INTRODUCTION）
為了理解皮膚色素減少與色素增加疾患的潛在病理生理，以及正常生理性色素產生的過程，必須先了解黑色素細胞的結構與功能。基本致病機轉的典型例子是第 1 型眼皮膚白化症（type 1 oculocutaneous albinism, OCA1），其皮膚、毛髮與眼睛的色素稀釋，是因 tyrosinase 基因（TYR）兩個複本皆發生突變，繼而導致 tyrosinase 活性降低或缺失所致。生理性色素沉著受到多個基因變異的影響。例如，紅髮個體的黑色素細胞常表現 melanocortin 1 受體（MC1R）的變異型。由於變異型 MC1R 的胺基酸序列改變，其細胞表面表現以及與黑色素細胞刺激素（melanocyte stimulating hormone, MSH）的交互作用可能受到影響，導致 pheomelanin 的產生增加而非 eumelanin。根據族群遺傳學，在 OCA 中發生突變的基因（例如 TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2、SLC24A5）也會影響正常的色素變異（表 65.1）。
表 65-1：已知遺傳缺陷、以瀰漫性色素稀釋為特徵的疾患。
表 65.1 已知遺傳缺陷、以瀰漫性色素稀釋為特徵的疾患。