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引言 (Introduction)

為何要懂黑色素細胞

• 要理解色素減少 (hypopigmentation) 與色素增加 (hyperpigmentation) 疾病的病理生理，以及正常生理性色素生成，必須先掌握黑色素細胞的結構與功能。
• 經典範例：第 1 型眼皮膚白化症 (type 1 oculocutaneous albinism, OCA1)——皮膚、毛髮、眼睛的色素稀釋，源於 TYR（酪胺酸酶基因）兩套複本皆突變，導致 tyrosinase 活性降低或缺失。

生理性色素由多基因決定

• 生理性色素受多個基因的變異體 (variants) 影響。
• 紅髮者的黑色素細胞常表現 MC1R（黑皮素 1 受體）變異體；變異型 MC1R 胺基酸序列改變後，其細胞表面表現與與 MSH 的交互作用受影響，導致褐黑色素 (pheomelanin) 產生增加、真黑色素 (eumelanin) 減少。
• 族群遺傳學顯示：在 OCA 中會突變的基因（如 TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2、SLC24A5）同時也影響正常膚色變異。

表 65-1：已知遺傳缺陷的瀰漫性色素稀釋疾病。