遺傳性對稱性色素異常症（DYSCHROMATOSIS SYMMETRICA HEREDITARIA）
同義詞（Synonyms）：Acropigmentation of Dohi Symmetrical dyschromatosis of the extremities
重點特色（Key features）
四肢遠端背側（尤其是手與足）小而不規則的色素減少與色素增加斑點
由 ADAR 突變所引起的體染色體顯性疾病，該基因編碼一種 RNA 專一性腺苷去胺酶（RNA-specific adenosine deaminase）
前言（Introduction）
Dyschromatosis symmetrica hereditaria（DSH）首次由 Toyama 於 1929 年報告。其特徵為四肢遠端背側表面大小不一的色素增加與色素減少斑點。絕大多數報告來自日本、中國與韓國，但 DSH 亦曾在歐洲、非裔加勒比與印度病人中被描述。日本的盛行率約為每 100 000 人 1.5 例。
致病機轉（Pathogenesis）
DSH 呈體染色體顯性遺傳模式且穿透率高。它由 ADAR（DSRAD）的異型合子突變所引起，該基因編碼 RNA 專一性腺苷去胺酶。值得注意的是，雙等位基因（biallelic）ADAR 突變是 Aicardi–Goutières syndrome（AGS）的原因之一，AGS 是一種第 I 型干擾素病變（interferonopathy），表現為腦病變與程度不一的類凍瘡（pernio-like）皮膚病灶（見表 45.7）。
臨床特徵（Clinical Features）
色素增加與色素減少的斑點於嬰兒期或幼兒期出現。這些斑點的大小與數目常增加直至青春期，之後穩定；可觀察到日曬後變深。此 dyschromatosis 好發於四肢遠端，通常在手足背側最為顯著（見圖 67.28）；掌、蹠與黏膜不受侵犯。未曾有自發性清除的描述。曾有少數病人被報告具有與特定 ADAR 突變相關的肌張力不全（dystonia）與神經功能
惡化，而具雙等位基因 ADAR 突變的個體則曾被描述同時具有 DSH 與 AGS 的特徵。
病理（Pathology）
在色素過度沉著的斑點中，基底角質細胞內黑色素增加；而色素減少的斑點則顯示 DOPA 陽性黑色素細胞密度下降。
鑑別診斷（Differential Diagnosis）
Reticulate acropigmentation of Kitamura 缺乏色素減少斑點，而白斑症（vitiligo）則缺乏色素增加斑點。著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）病人也在兒童期發展出色素增加與減少的斑點，但病灶呈光曝部位分布，包括臉部與上軀幹。在 dyschromatosis universalis hereditaria（見下文）中，色素異常病灶有相似的臨床外觀，但在部分病人可能出生時即存在，且更重要的是其分布主要在軀幹（見表 67.11）。
治療（Treatment）
目前的治療並不令人滿意。嚴格避免日曬可能減少色素減少與色素增加斑點之間的對比。
Fig. 67.27 Dyschromic amyloidosis cutis. An admixture of reticulated hyperpigmentation and guttate hypopigmentation are evident. Courtesy Seth J. Orlow, MD PhD.
圖 67-27：Dyschromic amyloidosis cutis。明顯可見網狀色素過度沉著與點滴狀色素減少的混雜。由 Seth J. Orlow, MD PhD 提供。
Fig. 67.28 Dyschromatosis symmetrica hereditaria. An admixture of multiple hypo- and hyperpigmented macules on the hands more so than on the forearms. Courtesy Peter Ehrnstrom, MD.
圖 67-28：遺傳性對稱性色素異常症。手部（較前臂更明顯）多發性色素減少與色素增加斑點的混雜。由 Peter Ehrnstrom, MD 提供。
Fig. 67.29 Dyschromatosis univer- salis hereditaria. Both hypo- and hyperpigmentation were present in a widespread distribution. With permission from Urabe K, Hori Y. Dyschromatosis. Semin Cutan Med Surg 1997;16:81–5.
圖 67-29：遺傳性泛發性色素異常症。色素減少與色素增加兩者皆呈廣泛分布。經 Urabe K, Hori Y. Dyschromatosis. Semin Cutan Med Surg 1997;16:81–5 許可使用。
Table 67.11 Dyschromatoses. Continued
表 67-11：色素異常症。續