遺傳性對稱性雜色症 (Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria, DSH)
- 同義詞：Dohi 肢端色素沉積症 (acropigmentation of Dohi)、四肢對稱性雜色症。
重點特徵
- 小而不規則的色素減少與色素增加斑，位於遠端肢體背側，特別是手與足。
- 自體顯性疾病，由 ADAR 突變造成——該基因編碼 RNA 專一腺苷去胺酶 (RNA-specific adenosine deaminase)。
概要與流行病學
- Toyama 於 1929 年首次報告。
- 絕大多數報告來自日本、中國、韓國，但歐洲、非裔加勒比與印度病人亦有描述。
- 日本盛行率約 1.5 per 100 000。
致病機轉
- 自體顯性遺傳，高穿透率 (high penetrance)。
- 由 ADAR (DSRAD) 異型接合突變造成。
- 值得注意：ADAR 雙 allele 突變是 Aicardi–Goutières 症候群 (AGS) 的成因之一——一種第 I 型干擾素病 (type I interferonopathy)，表現為腦病變與程度不一的類凍瘡 (pernio-like) 皮膚病灶。
臨床特徵
- 色素增加與減少斑在嬰兒期或幼兒期出現。
- 斑常在大小與數目上增加，直到青春期趨於穩定；日曬後可見變深。
- 偏好遠端肢體，通常在手背與足背最明顯；不影響手掌、足底與黏膜。
- 未有自發清除的描述。
- 少數病人有與特定 ADAR 突變相關的肌張力不全 (dystonia) 與神經退化；具雙 allele ADAR 突變者曾被描述同時具 DSH 與 AGS 的特徵。
病理
- 色素增加斑：基底表皮細胞內黑色素增加。
- 色素減少斑：DOPA 陽性黑色素細胞密度下降。
鑑別診斷
- Kitamura 網狀肢端色素沉積症：缺乏色素減少斑。
- 白斑 (vitiligo)：缺乏色素增加斑。
- 色素性乾皮症 (xeroderma pigmentosum)：兒童期也發展色素增加與減少斑，但病灶呈光曝露分布，包括臉部與上軀幹。
- 遺傳性泛發性雜色症 (DUH)：雜色病灶臨床外觀相似，但部分病人出生即存在，更重要的是分布主要在軀幹。
治療
- 目前治療效果不佳。
- 嚴格避免日曬可減少色素減少與增加斑之間的對比。
圖 67-28：遺傳性對稱性雜色症。手部（比前臂更明顯）多發色素減少與色素增加斑混雜。