遺傳性泛發性色素異常症（DYSCHROMATOSIS UNIVERSALIS HEREDITARIA）
重點特色（Key features）
呈全身性分布的色素增加與色素減少斑點，於幼兒期發病
大多數報告的病人為日本人
前言與致病機轉（Introduction and Pathogenesis）
Dyschromatosis universalis hereditaria（DUH）是一種罕見疾病，特徵為呈全身性分布的色素減少與色素增加斑點。此病最初於 1933 年被描述，在日本最為常見，但也曾在亞洲其他地區與歐洲的病人中被報告。DUH 的一種體染色體顯性型式由 ABCB6 的異型合子突變所引起，該基因編碼一種在角質細胞與黑色素細胞中表現的 ATP-binding cassette 轉運蛋白。SASH1（編碼一種含 SAM 與 SH3 domain 的蛋白，據稱在黑色素生成中具有數種角色）的異型合子突變，可造成 DUH 或一種好發於日曬部位的體染色體顯性雀斑樣痣病（lentiginosis）。此外，雙等位基因 SASH1 突變可能產生一組表現，包括掌蹠角皮症、禿髮與皮膚 SCC，以及 dyschromatosis（見表 67.11）。DUH 的一種體染色體隱性型式也已定位於 12q21–q23。
臨床特徵（Clinical Features）
超過 80% 的 DUH 病人在 6 歲前發生色素異常（dyschromia），且約 20% 在出生時即有色素異常。頭部、頸部、四肢與軀幹發展出眾多大小不一的色素增加與色素減少斑點（見圖 67.29）。臉部的色素過度沉著斑點可能類似 ephelides 或 lentigines。色素異常在日曬部位可能加重，尤其在 SASH1 相關的 DUH；它也可侵犯掌、蹠以及手足背側，但黏膜不受侵犯。無季節性變化，也不會隨年齡自發性消退。DUH 個別病例中曾報告的皮膚外異常包括身材矮小與高頻聽力喪失；紅血球、血小板與色胺酸（tryptophan）代謝異常；雙側青光眼與單側白內障；以及癲癇發作。
Fig. 67.29 Dyschromatosis univer- salis hereditaria. Both hypo- and hyperpigmentation were present in a widespread distribution. With permission from Urabe K, Hori Y. Dyschromatosis. Semin Cutan Med Surg 1997;16:81–5.
圖 67-29：遺傳性泛發性色素異常症。色素減少與色素增加兩者皆呈廣泛分布。經 Urabe K, Hori Y. Dyschromatosis. Semin Cutan Med Surg 1997;16:81–5 許可使用。
Table 67.11 Dyschromatoses. Continued
表 67-11：色素異常症。續