遺傳性泛發性雜色症 (Dyschromatosis Universalis Hereditaria, DUH)
重點特徵
- 色素增加與色素減少斑呈全身性分布，幼兒期發病。
- 多數已報告病人為日本人。
概要與致病機轉
- 罕見疾病，1933 年首次描述；日本最常見，亞洲其他地區與歐洲亦有報告。
- 一種自體顯性型由 ABCB6 異型接合突變造成——編碼一 ATP 結合匣運輸蛋白 (ATP-binding cassette transporter)，表現於表皮細胞與黑色素細胞。
- SASH1 異型接合突變（編碼含 SAM 與 SH3 domain 的蛋白，在黑色素生成上有多項推定角色）可造成 DUH，或造成偏好日曬部位的自體顯性小痣症 (lentiginosis)。
- SASH1 雙 allele 突變可產生一組表現：掌足底角質症、禿髮、皮膚鱗狀細胞癌 (SCC)，以及雜色症。
- 另有一自體隱性型 DUH 被定位至 12q21–q23。
臨床特徵
- 超過 80% 的 DUH 病人在 6 歲前發生雜色；約 20% 出生時即有色素異常。
- 大小不一的多發色素增加與減少斑，出現於頭、頸、四肢與軀幹。
- 臉部的色素增加斑可類似雀斑 (ephelides) 或小痣 (lentigines)。
- 雜色在日曬部位可加劇，特別是 SASH1 相關的 DUH。
- 也可侵犯手掌足底與手足背側，但不影響黏膜。
- 無季節性變化，也不隨年齡自發消退。
- DUH 個別病例曾報告的皮膚外異常：身材矮小與高頻聽力喪失；紅血球、血小板與 tryptophan 代謝異常；雙側青光眼與單側白內障；癲癇。
圖 67-29：遺傳性泛發性雜色症。色素減少與色素增加同時呈廣泛分布。
表 67-11：雜色症一覽。