概論（OVERVIEW）
組織球增生症（histiocytoses）代表一群增生性疾病，它們共有骨髓中一個共同的 CD34+ 前驅細胞。三種在皮膚上具重要性的「組織球細胞（histiocytic cells）」為：(1) 蘭格漢斯細胞（Langerhans cell），其最初由胚胎卵黃囊遷移至表皮，並作為強效的抗原呈現細胞（antigen-presenting cell, APC）；(2) 單核細胞／巨噬細胞（mononuclear cell/macrophage），其往返遷移於真皮，兼具吞噬與 APC 特性；以及 (3) 真皮樹突細胞（dermal dendrocyte/dendritic cell），其有兩種亞型。第 1 型真皮樹突細胞為 factor XIIIa 陽性，一般位於乳頭層真皮（papillary dermis）內；而第 2 型真皮樹突細胞為 CD34 陽性，一般見於網狀層真皮（reticular dermis）內。第 1 型真皮樹突細胞可能參與吞噬作用、抗原呈現、發炎、膠原蛋白製造與傷口癒合，而第 2 型真皮樹突細胞的功能較不明確。這兩型代表骨髓性樹突細胞（myeloid dendritic cells），與漿細胞樣樹突細胞（plasmacytoid dendritic cells）有所區別。
這些各式組織球的功能失調導致了一群廣為人知、但了解不足的疾病。多年來，許多組織球增生症有著眾多名稱，反映出對其起源缺乏理解與共識。最初是電子顯微鏡，接著是免疫組織化學染色，而最近則是分子病理學，提供了對這些病症的洞見。過去十年間，多種類型的組織球增生症已被證實為骨髓來源的腫瘤，由體細胞功能獲得型突變（somatic gain-of-function mutations）所驅動，導致促分裂原活化蛋白激酶（mitogen-activated protein kinase, MAPK）訊息傳遞路徑的活化。BRAF 被發現是最常發生改變的基因。然而，編碼膜受體的基因（例如 CSF-1R、NTRK1、RET、ALK）以及 RAS-RAF-MEK-ERK（MAPK）路徑的組成分子，包括位於 BRAF 上游者（例如 NRAS、KRAS）與下游者（例如 MAP2K1/MEK1），亦可能受到牽涉（見 Fig. 113.1）。較不常見的是 PI3K-AKT 訊息傳遞路徑的活化。在患有播散性疾病的病人中，在受侵犯器官所發現的突變，亦可在血球和／或造血前驅細胞中偵測到。
在來自 Histiocyte Society 的新分類架構中，組織球增生症依其臨床、組織學與分子特徵被分為五大類：(1) 蘭格漢斯相關組織球增生症（Langerhans-related histiocytoses, L group）；(2) 皮膚與皮膚黏膜組織球增生症（cutaneous and mucocutaneous histiocytoses, C group）；(3) 惡性組織球增生症（malignant histiocytoses, M group）；(4) Rosai–Dorfman 病（R group）；以及 (5) 噬血細胞性淋巴組織球增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis）與巨噬細胞活化症候群（macrophage activation syndrome, H group）。
本章涵蓋最常見的組織球疾病以及數種罕見型式（Table 91.1）。
表 91-1：組織球增生症的臨床特徵
Table 91.1 組織球增生症的臨床特徵。