良性頭部組織球增生症（Benign Cephalic Histiocytosis）
同義詞：具細胞質內蠕蟲樣小體之嬰兒組織球增生症（Infantile histiocytosis with intracytoplasmic worm-like bodies）
重點特徵（Key features）
小於 1 歲的嬰兒最常受侵犯
臉部與頸部的紅色至棕色斑與丘疹
自限性疾病
前言（Introduction）
良性頭部組織球增生症（benign cephalic histiocytosis, BCH）是幼童一種罕見、自限性的組織球增生性疾病，主要侵犯臉部。
歷史（History）
Gianotti 等人於 1971 年根據超微結構研究發現逗點狀構造，將此病症描述為「具細胞質內蠕蟲樣小體之嬰兒組織球增生症」。當數種組織球疾病（例如 LCH、幼年型黃色肉芽腫）被發現具有相似的超微結構發現後，此疾病依據典型的臨床發現被重新命名為「良性頭部組織球增生症」。
流行病學（Epidemiology）
BCH 是罕見疾病，但可能被低估通報。它通常在 1 歲前開始，且幾乎總是在生命的最初 3 年內。可能有男性優勢。
致病機轉（Pathogenesis）
BCH 的致病機轉未知。然而，由於它與幼年型黃色肉芽腫（juvenile xanthogranuloma）及全身性發疹性組織球瘤（generalized eruptive histiocytoma）共有組織病理與免疫組織化學特徵，數位研究者已建議應將這三種非蘭格漢斯細胞組織球增生症視為具有一系列臨床表現光譜的單一疾病。
臨床特徵（Clinical features）
BCH 的疹子特徵為 2–5 mm 粉紅–紅色至紅–棕色斑與丘疹的演變，最初出現在臉部（Fig. 91.9A,B），隨後出現於耳朵與頸部。偶爾，病灶可能發生於軀幹與手臂，較少侵犯臀部與大腿。丘疹最終變平，常留下隨時間淡化的殘餘色素沉著。自發性消退在數月至數年的期間內發生。大多數兒童在其他方面健康，無黏膜或內臟器官的侵犯。然而，曾有一名患 BCH 的幼女被報告發生尿崩症。臨床病程可能以惡化或演變為全身性發疹性組織球增生症（generalized eruptive histiocytosis）為特徵。
病理（Pathology）
最典型的發現是局限於上層真皮、界限清楚的組織球浸潤。偶爾，曾有瀰漫性真皮浸潤被描述。組織球具有形狀規則的細胞核與略微空泡化的嗜伊紅性細胞質（Fig. 91.9C）。泡沫細胞與嗜酸性球比在幼年型黃色肉芽腫中更為少見。雖然以往認為多核組織球與 Touton giant cells 不存在，但它們的出現已被描述。
BCH 中的組織球表現典型的（非蘭格漢斯）組織球標記，包括 CD11b、CD11c、CD14b、CD68、CD163、HAM56 與 factor XIIIa（見 Fig. 91.4、Table 91.2）。然而，通常只有 CD68 或 CD163 的免疫染色，偶爾加上 factor XIIIa，會被常規執行。
鑑別診斷（Differential diagnosis）
鑑別診斷包括 LCH、色素性蕁麻疹（urticaria pigmentosa）與其他非 LCH 疾病（見 Table 91.1）。BCH 與全身性發疹性組織球瘤及多發性幼年型黃色肉芽腫有所重疊，此外與進行性結節性組織球增生症（progressive nodular histiocytosis）及丘疹性黃瘤（papular xanthoma）共有某些特徵。然而，臨床外觀與病灶數目以及分布型態，通常能讓 BCH 與其他非 LCH 疾病區分開來，而組織球性細胞的免疫表型則有助於排除 LCH（見 Fig. 91.4）。
治療（Treatment）
BCH 是自限性疾病，通常不需要治療。然而，建議對所有病人進行縱向追蹤評估，因為疾病惡化與尿崩症皆可能發生。
圖 91-4：組織球增生症的免疫組織化學
Fig. 91.4 組織球增生症的免疫組織化學。經典巨噬細胞／單核球標記的例子為 CD68 與 CD163；經典真皮樹突細胞標記的例子為 factor XIIIa。
表 91-1：組織球增生症的臨床特徵
Table 91.1 組織球增生症的臨床特徵。
表 91-2：組織球增生症的抗原標記
Table 91.2 組織球增生症的抗原標記。此處提供的是經典結果，特定病例的結果可能有所不同。