良性頭部組織細胞增生症（Benign Cephalic Histiocytosis, BCH）
- 同義詞：伴細胞質內蟲樣體之嬰兒組織細胞增生症（infantile histiocytosis with intracytoplasmic worm-like bodies）。
重點特徵
- 最常影響 <1 歲的嬰兒。
- 臉部與頸部的紅至棕色斑與丘疹。
- 自限性疾病。
定義
- 幼童罕見、自限性的組織細胞增殖性疾病，主要影響臉部。
歷史
- 1971 年 Gianotti 等人依超微結構所見的逗點狀結構，稱之為「infantile histiocytosis with intracytoplasmic worm-like bodies」。
- 後來發現多種組織細胞疾病（如 LCH、幼年型黃色肉芽腫）有類似超微結構所見，故依典型臨床表現改名為「benign cephalic histiocytosis」。
流行病學
- 罕見，但可能被低估報告。
- 典型在 1 歲前發病，幾乎都在生命前 3 年內。
- 可能以男性為多。
機轉原理
- 病因不明。
- 因與幼年型黃色肉芽腫（juvenile xanthogranuloma）及泛發性噴發性組織細胞瘤（generalized eruptive histiocytoma）共有組織病理與免疫組化特徵，多位研究者主張這三種非 Langerhans 細胞組織細胞增生症應視為同一疾病的臨床表現譜。
臨床表現
- 2–5 mm 粉紅–紅至紅–棕色斑與丘疹，最初出現於臉部，隨後出現於耳與頸部。
- 偶爾病灶可出現於軀幹與手臂；臀部與大腿較少受累。
- 丘疹最終變平，常留下殘餘色素沉著，隨時間淡化。
- 數月至數年間自發消退。
- 多數孩童其他方面健康，無黏膜或內臟侵犯；然而曾有一位幼女合併尿崩症（diabetes insipidus）的報告。
- 病程可有惡化，或演變為泛發性噴發性組織細胞增生症。
病理
- 最典型為界線清楚、局限於上層真皮的組織細胞浸潤；偶見瀰漫性真皮浸潤。
- 組織細胞的核形規則，細胞質略呈空泡化、嗜伊紅性。
- 泡沫細胞（foamy cells）與嗜伊紅性球比幼年型黃色肉芽腫更少見。
- 過去認為無多核組織細胞與 Touton 巨細胞，但已有存在的描述。
- 免疫表型：典型（非 Langerhans）組織細胞標記——CD11b、CD11c、CD14b、CD68、CD163、HAM56、factor XIIIa。
- 實務上通常只常規做 CD68 或 CD163，偶做 factor XIIIa。
鑑別診斷
- LCH、色素性蕁麻疹（urticaria pigmentosa）、其他非 LCH 疾病。
- BCH 與泛發性噴發性組織細胞瘤、多發性幼年型黃色肉芽腫重疊，並與進展性結節性組織細胞增生症（progressive nodular histiocytosis）、丘疹性黃色瘤（papular xanthoma）有部分共通特徵。
- 實務上：臨床外觀、病灶數目與分布型態通常足以與其他非 LCH 疾病區分；組織細胞的免疫表型則有助排除 LCH。
治療
- 自限性疾病，通常不需治療。
- 建議所有患者長期追蹤，因可能發生疾病惡化與尿崩症。
表 91-2：各種組織細胞增生症的抗原標記（提供典型結果，個別病例可能不同）。