全身性發疹性組織球瘤（Generalized Eruptive Histiocytoma）
同義詞：發疹性組織球瘤（Eruptive histiocytoma） 全身性發疹性組織球增生症（Generalized eruptive histiocytosis）
重點特徵（Key features）
成人比兒童更常受侵犯
反覆成批出現眾多、小型、紅色至棕色的丘疹
廣泛的軸向（axial）分布
自限性疾病
罕見與白血病相關（主要為急性或慢性骨髓單核球性白血病）
前言（Introduction）
全身性發疹性組織球瘤是一種罕見疾病，特徵為反覆成批出現的小丘疹，呈軸向分布，並以色素沉著斑癒合。
歷史（History）
1963 年，Winkelmann 與 Muller 首次描述了三名患有全身性發疹性組織球瘤的成年病人。此疾病其後亦在兒童中被報告。
流行病學（Epidemiology）
全身性發疹性組織球瘤是罕見疾病，可能被低估通報。文獻中約有四分之一的病例發生於兒童。可能有男性好發傾向。成人的發病期為第三至第六個十年，而在兒童通常是在 4 歲之前。
致病機轉（Pathogenesis）
全身性發疹性組織球瘤的病因未知，但曾有一例報告發現新型 LMNA-NTRK1 融合基因。如同 BCH 一節中所討論，數位作者已建議全身性發疹性組織球瘤、BCH 與幼年型黃色肉芽腫代表同一疾病的不同表現。類似全身性發疹性組織球瘤的表現曾見於其他非 LCH 疾病的早期病程中，導致某些研究者提出全身性發疹性組織球瘤可能是非 LCH 疾病（例如播散性黃瘤 xanthoma disseminatum、進行性結節性組織球增生症 progressive nodular histiocytosis）的早期、未定型階段。有少數病例報告描述白血病病人發生全身性發疹性組織球瘤，特別是急性或慢性骨髓單核球性白血病。在一名病人中，間期 FISH 分析顯示全身性發疹性組織球瘤的皮膚病灶與該血液惡性腫瘤在克隆上有關聯。
臨床特徵（Clinical features）
此疹子的特徵為反覆成批出現紅色至棕色丘疹。每次發作時，數百個直徑小於 1 cm 的丘疹分布於軀幹、近端四肢，偶爾亦見於臉部（Fig. 91.10）。丘疹通常對稱排列，黏膜表面偶爾受侵犯。完全消退可能在數個月內發生，或病灶可能持續存在；曾觀察到復發。在某些兒童中，分布型態可能較不對稱，且丘疹可變為黃瘤樣。內臟侵犯尚未被描述，受侵犯的個體在其他方面健康。
病理（Pathology）
淺層與中層真皮典型含有幾乎均一的、略微空泡化的組織球浸潤，並伴有少數淋巴球。黃瘤性細胞罕見，多核細胞亦然。組織球對成熟組織球標記如 CD68、CD163 與 factor XIIIa 染色（見 Fig. 91.4、Table 91.2）。
鑑別診斷（Differential diagnosis）
鑑別診斷包括 LCH、色素性蕁麻疹、發疹性汗管瘤、廣泛性丘疹型環狀肉芽腫，以及其他非 LCH 疾病。後者之中，幼年型黃色肉芽腫、播散性黃瘤、BCH、未定型細胞組織球增生症與丘疹性黃瘤（見 Table 91.1）可能是最難與全身性發疹性組織球瘤區分者。然而，臨床特徵加上組織學與免疫組織化學的發現通常能作出區分。偶爾
軀幹上多發性堅實的紅色至紅–棕色丘疹。
需排除導致肉芽腫性發炎的感染（例如利什曼病 leishmaniasis、痲瘋 leprosy、非典型分枝桿菌感染）。
治療（Treatment）
通常不需要治療，因為此疾病缺乏全身性侵犯且常為自限性。然而，有零星報告使用 isotretinoin、冷凍治療與 PUVA。建議進行縱向追蹤評估，因為曾有報告指出全身性發疹性組織球瘤病人會發展出更嚴重型式的非 LCH（例如播散性黃瘤）以及罕見的白血病病例。
圖 91-4：組織球增生症的免疫組織化學
Fig. 91.4 組織球增生症的免疫組織化學。經典巨噬細胞／單核球標記的例子為 CD68 與 CD163；經典真皮樹突細胞標記的例子為 factor XIIIa。
圖 91-9：良性頭部組織球增生症
Fig. 91.9 良性頭部組織球增生症。兩名不同皮膚光型的幼童臉部多發性丘疹，顏色從淡粉紅–棕色（A）到棕色（B）不等。C 上層真皮組織球浸潤的顯微照片，其中混雜偶見的 Touton 樣巨細胞。A，Courtesy Julie V. Schaffer, MD。
圖 91-10：全身性發疹性組織球瘤
Fig. 91.10 全身性發疹性組織球瘤。
表 91-1：組織球增生症的臨床特徵
Table 91.1 組織球增生症的臨床特徵。
表 91-2：組織球增生症的抗原標記
Table 91.2 組織球增生症的抗原標記。此處提供的是經典結果，特定病例的結果可能有所不同。