泛發性噴發性組織細胞瘤（Generalized Eruptive Histiocytoma）
- 同義詞：eruptive histiocytoma、generalized eruptive histiocytosis。
重點特徵
- 成人比兒童更常受影響。
- 反覆成批出現的多數小型紅至棕色丘疹。
- 廣泛的中軸（axial）分布。
- 自限性疾病。
- 罕與白血病相關（主要為急性或慢性骨髓單核細胞白血病）。
定義
- 罕見疾病，特徵為反覆成批出現的小丘疹，呈中軸分布，癒後留下色素沉著斑。
歷史
- 1963 年 Winkelmann 與 Muller 首度描述三名成人患者；之後亦有兒童病例報告。
流行病學
- 罕見，可能被低估報告。
- 文獻中約 1/4 病例為兒童。
- 可能偏好男性。
- 成人發病在第三至第六個十年；兒童通常在 4 歲前。
機轉原理
- 病因不明；曾有一例報告新型的 LMNA-NTRK1 融合基因。
- 多位作者主張泛發性噴發性組織細胞瘤、BCH（良性頭部組織細胞增生症）與幼年型黃色肉芽腫為同一疾病的不同表現。
- 其他非 LCH 疾病（如泛發性黃色瘤 xanthoma disseminatum、進展性結節性組織細胞增生症）病程早期可有類似本病的表現，故有研究者認為本病可能是非 LCH 的早期、未定型階段。
- 少數病例報告合併白血病，特別是急性或慢性骨髓單核細胞白血病。其中一位患者以 interphase FISH 分析顯示皮膚病灶與血液惡性疾病具單株關聯（clonally linked）。
臨床表現
- 反覆成批出現的紅至棕色丘疹；每次發作有數百顆、直徑 <1 cm 的丘疹。
- 分布於軀幹、近端四肢，偶及臉部；通常對稱排列。
- 黏膜表面偶爾受累。
- 可於數月內完全消退，也可持續存在；已觀察到復發。
- 部分兒童分布較不對稱，丘疹可轉為黃色瘤樣（xanthomatous）。
- 未曾描述內臟侵犯，患者其他方面健康。
病理
- 淺層與中層真皮呈近乎均一（uniform）的略空泡化組織細胞浸潤，伴少量淋巴球。
- 黃色瘤細胞（xanthomatous cells）與多核細胞皆罕見。
- 組織細胞染成熟組織細胞標記：CD68、CD163、factor XIIIa。
鑑別診斷
- LCH、色素性蕁麻疹（urticaria pigmentosa）、噴發性汗管瘤（eruptive syringomas）、廣泛丘疹型環狀肉芽腫（widespread papular granuloma annulare）、其他非 LCH 疾病。
- 非 LCH 中最難區分者：幼年型黃色肉芽腫、泛發性黃色瘤、BCH、未定型細胞組織細胞增生症、丘疹性黃色瘤。
- 臨床特徵加上組織學與免疫組化所見通常可區分。
- 偶需排除造成肉芽腫性發炎的感染：利什曼病（leishmaniasis）、麻風（leprosy）、非典型結核菌感染（atypical mycobacterial infections）。
治療
- 因無全身侵犯且常自限，通常不需治療。
- 散見報告使用 isotretinoin、冷凍治療（cryotherapy）、PUVA。
- 建議長期追蹤，因曾報告患者發展出更嚴重型的非 LCH（如泛發性黃色瘤）與罕見的白血病。
圖 91-10：泛發性噴發性組織細胞瘤——軀幹上多發、堅實的紅至紅棕色丘疹。