進行性結節性組織球增生症（Progressive Nodular Histiocytosis）
重點特徵（Key features）
主要侵犯老年人，男女皆可
數百個病灶，分為兩型：小型淺表丘疹與結節，或深部結節與腫瘤
可見黏膜病灶
慢性且無自發性消退
前言、流行病學與致病機轉（Introduction, epidemiology, and pathogenesis）
進行性結節性組織球增生症（progressive nodular histiocytosis, PNH）是一種極為罕見、臨床上獨特的疾病，主要侵犯老年人。它具有慢性病程，病因與致病機轉未知。然而，曾在一名 PNH／黃色肉芽腫病（xanthogranulomatosis）病人中偵測到 IRF2BP2-NTRK1 融合基因。
臨床特徵（Clinical features）
病人典型會發展出多發性病灶，並漸進地變得廣泛，但通常不侵犯屈側區。已描述兩種截然不同的病灶類型：(1) 淺表黃瘤性丘疹與結節，直徑 2–10 mm；以及 (2) 深部纖維性結節與腫瘤，直徑 1–3 cm，主要位於軀幹。臉部
常受侵犯，融合的結節可導致「獅面（leonine facies）」（見 Table 46.5）。診斷的關鍵在於這兩種截然不同病灶類型的存在。可能有結膜、口腔與喉部的侵犯。
在追蹤多年的病人中，病灶罕見消退。未觀察到內臟侵犯，亦無與其他疾病的一致關聯。曾有一名 PNH 病人合併慢性骨髓性白血病、肝脾腫大、高尿酸血症與低膽固醇血症的報告，其意義並不清楚。
病理（Pathology）
較小的丘疹含有泡沫狀黃瘤細胞與偶見的 Touton giant cells，類似丘疹性黃瘤（papular xanthomas）。較大的結節具特徵性，展現紡錘細胞黃色肉芽腫（spindle-cell xanthogranulomas）的特徵。這些細胞表現成熟樹突狀組織球的標記，如 CD68、CD163 與 FXIIIa。
鑑別診斷（Differential diagnosis）
其他非 LCH，尤其是那些不會自發消退者，如進行性黏液性組織球增生症（progressive mucinous histiocytosis），以及類肉瘤病（sarcoidosis）與痲瘋，是臨床鑑別診斷中的主要疾病實體。
治療（Treatment）
自然病程為慢性且進行性，病灶數目會增加。治療包含以手術切除或 CO laser 移除結節。
圖 91-12：幼年型黃色肉芽腫
Fig. 91.12 幼年型黃色肉芽腫。A 較早期病灶——真皮組織球浸潤含有相對少的 Touton giant cells。亦有淋巴球與嗜酸性球（插圖）。B 較舊病灶——多個泡沫狀（黃瘤性）組織球與巨細胞，以及一個細胞核呈「花環樣」排列的經典 Touton giant cell（插圖）。
圖 91-13：播散性黃瘤
Fig. 91.13 播散性黃瘤。主要屈側部位的對稱侵犯是特徵性的發現。注意某些融合中丘疹結節的黃色變色。Courtesy David Wetter, MD。