進展性結節性組織細胞增生症（Progressive Nodular Histiocytosis）

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進展性結節性組織細胞增生症（Progressive Nodular Histiocytosis, PNH）

重點特徵

• 主要影響老年人，男女皆可。
• 數百顆病灶，分兩型：小型淺層丘疹與結節，或深層結節與腫瘤。
• 可見黏膜病灶。
• 慢性病程，不會自發消退。

定義、流行病學與機轉原理

• 極罕見、臨床上具特徵性的疾病，主要影響老年人。
• 病程慢性，病因與致病機轉不明。
• 曾在一位 PNH／xanthogranulomatosis 患者測得 IRF2BP2-NTRK1 融合基因。

臨床表現

• 典型出現多發病灶並逐步廣泛化，但通常不侵犯屈曲部位（flexural areas）。
• 兩種明顯不同的病灶類型（診斷關鍵在於兩型同時存在）：
  1. 淺層黃色瘤性丘疹與結節，直徑 2–10 mm。
  2. 深層纖維性結節與腫瘤，直徑 1–3 cm，主要在軀幹。
• 臉部常受累，融合的結節可造成「獅面（leonine facies）」。
• 可有結膜、口腔與喉部侵犯。

病程

• 長年追蹤的患者中，病灶極少消退。
• 未觀察到內臟侵犯，也無一致的其他疾病關聯。
• 一例 PNH 併慢性骨髓性白血病、肝脾腫大、高尿酸血症與低膽固醇血症的報告，其意義不明。

病理

• 較小丘疹含泡沫狀黃色瘤細胞與偶見 Touton 巨細胞，類似丘疹性黃色瘤（papular xanthomas）。
• 較大結節具特徵性，呈紡錘細胞黃色肉芽腫（spindle-cell xanthogranulomas）的型態。
• 細胞表現成熟樹突型組織細胞標記：CD68、CD163、FXIIIa。

鑑別診斷

• 臨床上主要為其他非 LCH，尤其是不會自發消退者，如進展性黏液性組織細胞增生症（progressive mucinous histiocytosis）。
• 亦包含肉芽腫病（sarcoidosis）與麻風（leprosy）。

治療

• 自然病程為慢性進展，病灶數目持續增加。
• 治療為以手術切除或 CO 雷射移除結節。