播散性黃瘤（Xanthoma Disseminatum）
同義詞：Montgomery 播散性黃瘤（Xanthoma disseminatum of Montgomery）
重點特徵（Key features）
皮膚黃瘤、黏膜黃瘤與尿崩症的經典三聯徵
病灶呈對稱分布
好發於屈側區與間擦部位
角膜與結膜病灶可威脅視力
前言（Introduction）
播散性黃瘤是一種罕見、血脂正常（normolipemic）的組織球增生性疾病，侵犯皮膚、黏膜，且常侵犯下視丘與腦下垂體，導致暫時性尿崩症。
歷史（History）
Montgomery 與 Osterberg 於 1938 年描述了四例「xanthomatosis disseminata」。Altman 與 Winkelmann 於 1962 年提供了此疾病的回顧與特徵描述。
流行病學（Epidemiology）
播散性黃瘤是罕見病症，迄今約有 100 例報告。男性比女性更常受侵犯。發病年齡範圍從 8 個月至 85 歲，超過 60% 的病人在 25 歲之前發病。
致病機轉（Pathogenesis）
病因未知。由於大多數病人的血脂數值正常，有人提出播散性黃瘤代表一種組織球的反應性增生疾病，並續發脂質堆積。
臨床特徵（Clinical features）
病人可能具有皮膚黃瘤、黏膜黃瘤與尿崩症的經典三聯徵。主要的黃瘤性病灶是黃色、紅色或棕色的丘疹。疾病發病以數百個丘疹的疹發為特徵，對稱排列於臉部以及軀幹與近端四肢的主要體褶與屈側區（Fig. 91.13）。病灶傾向聚集成形態完整、可能造成毀容的斑塊（Fig. 91.14）。較舊的病灶可能變得萎縮。
黏膜病灶見於 40%–60% 的病人，以上呼吸道與口腔黏膜常受侵犯。角膜
與結膜病灶可威脅視力。下視丘與腦下垂體柄的中樞神經系統侵犯導致約 40% 的病人發生尿崩症。後者通常輕微、暫時性，且對 vasopressin 敏感。較罕見的關聯包括漿細胞異常增生（plasma cell dyscrasias）所致的單株免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathies）與甲狀腺疾病。
Caputo 等人提出病人會遵循三種臨床病程之一：(1) 罕見的自癒型，病灶自發消退；(2) 常見的持續型，病灶可能永不消退；以及 (3) 非常罕見的進行型，伴有器官功能失調與中樞神經系統侵犯。曾有少數疾病相關死亡的報告，包括一名中樞神經系統侵犯超出腦下垂體與下視丘範圍的病人。
病理（Pathology）
在早期階段，真皮有扇貝狀（scalloped）巨噬細胞的緻密浸潤，此外還有少數泡沫細胞或其他發炎細胞。發展完全的病灶含有扇貝狀細胞、泡沫細胞與其他發炎細胞的混合，以及 Touton 與異物巨細胞。組織球表現典型的非 LCH 標記，如 CD68、CD163、CD11b、CD14、CD11c 與 factor XIIIa（見 Fig. 91.4、Table 91.2）。
鑑別診斷（Differential diagnosis）
最可能與播散性黃瘤混淆的疾病包括全身性發疹性組織球瘤、丘疹性黃瘤、發疹性與扁平黃瘤（見 Ch. 92）、ECD、多發性 JXG、進行性結節性組織球增生症與多中心性網狀組織球增生症（multicentric reticulohistiocytosis）。一般而言，這些可根據臨床與組織病理特徵相當容易地區分。
治療（Treatment）
由於播散性黃瘤是罕見疾病，並無全身性治療的對照試驗。放射治療曾用於控制阻塞性呼吸道疾病。口服皮質類固醇未觀察到皮膚與黏膜病灶的顯著改善。物理性治療方式包括手術、放射治療、冷凍手術與雷射治療均曾嘗試，全身性藥物如 cyclophosphamide、cyclosporine 與 2-chlorodeoxyadenosine（2-CdA）亦然。在一個病例系列中，接受 2-CdA 的全部五名病人都經歷了緩解與皮膚病灶的長期控制。
圖 91-4：組織球增生症的免疫組織化學
Fig. 91.4 組織球增生症的免疫組織化學。經典巨噬細胞／單核球標記的例子為 CD68 與 CD163；經典真皮樹突細胞標記的例子為 factor XIIIa。
圖 91-13：播散性黃瘤
Fig. 91.13 播散性黃瘤。主要屈側部位的對稱侵犯是特徵性的發現。注意某些融合中丘疹結節的黃色變色。Courtesy David Wetter, MD。
圖 91-14：播散性黃瘤
Fig. 91.14 播散性黃瘤。一名後來發展出多發性骨髓瘤的病人的硬化型播散性黃瘤。注意伴隨的瘢痕形成。
表 91-2：組織球增生症的抗原標記
Table 91.2 組織球增生症的抗原標記。此處提供的是經典結果，特定病例的結果可能有所不同。