導論（INTRODUCTION）
穿通性疾病（perforating diseases）是一群丘疹結節性（papulonodular）皮膚疾患，其特徵為具有角化性栓塞（keratotic plugs）或痂皮，其中真皮結締組織「穿通」（perforates）或經由表皮被排除（表 96.1）。有兩種原型的穿通性疾病，兩者皆可為遺傳性。反應性穿通性膠原病（reactive perforating collagenosis, RPC）與主要為膠原纖維（collagen fibers）之經表皮排出有關，而在匐行性穿通性彈性纖維症（elastosis perforans serpiginosa, EPS）中，則主要是彈性纖維（elastic fibers）被擠出通過表皮。第三種主要的穿通性疾病是後天性穿通性皮膚病（acquired perforating dermatosis），其通常於成年期發生，並與糖尿病（diabetes mellitus）及／或慢性腎臟病（第 4–5 期）之搔癢有關。許多教科書傳統上將「穿通性毛囊炎」（perforating folliculitis）列為第四種穿通性疾病，但依本文作者之見，這似乎並不合理。它似乎並非一個特定的疾病實體，因為毛囊的穿通或破裂發生於各式各樣被歸類為毛囊炎（folliculitis）的疾病中，無論其致病機轉涉及細菌、黴菌、Demodex 蟎、藥物、物理性創傷或其他機制。
某些權威人士已將上述所謂「原發性」穿通性疾病的概念加以擴大，納入各種不相關的「續發性」穿通性疾患，其中某種物質的經表皮排出乃是某一原發性皮膚病的續發成分（表 96.2）。如同前述大多數穿通性疾患，表皮常變得增生（hyperplastic），最終包圍住即將被擠出的物質，隨後藉由正常的角質形成細胞（keratinocyte）成熟過程造成該物質的排除。其中某些疾患於本書他處討論，涉及內源性物質、外源性異物、感染性生物體、肉芽腫（granulomas），甚至腫瘤細胞的穿通排出。
表 96-1：主要的穿通性疾病。F，女性；M，男性。
表 96-2：續發性穿通性疾病。更完整的清單請見參考文獻 4。