毛囊性萎縮性皮膚病（FOLLICULAR ATROPHODERMA）
毛囊性萎縮性皮膚病（follicular atrophoderma）指的是毛囊開口處的凹窩狀凹陷。它可作為範圍有限的孤立缺陷發生，可與多種毛囊被角質阻塞的疾患併同發生，或與罕見的遺傳性皮膚病併同發生。
1944 年，Miescher 在一位患有非典型軟骨失養症（chondrodystrophy）的 8 歲女孩身上描述了毛囊性萎縮性皮膚病。六年後，Curth 也使用了 follicular atrophoderma 一詞（雖然並無毛囊萎縮的證據，而是毛囊不生成 follicular agenesis），並於 1978 年進一步報告了毛囊性萎縮性皮膚病的遺傳學。
臨床特徵（Clinical features）
具特色的毛囊性冰鑿狀凹陷最常見於手背與足背或臉頰。這些凹陷性疤痕常於出生時即存在或在兒童期出現。可能有家族史。毛囊性萎縮性皮膚病可與 Bazex–Dupré–Christol 及 Conradi–Hünermann–Happle syndromes 相關。當病灶僅見於臉頰時，適用「atrophoderma vermiculatum（蟲蝕狀萎縮性皮膚病）」一詞。Atrophoderma vermiculatum 又可與下一節所討論的各種疾患相關。
蟲蝕狀萎縮性皮膚病（Atrophoderma Vermiculatum）
Atrophoderma vermiculatum 是一種侷限於臉部的疾患，曾以多種名稱被描述，包括 ulerythema acneiforme、acne vermoulante、atrophoderma reticulata symmetrica faciei、folliculitis ulerythema reticulata、folliculitis ulerythemosa 與 honeycomb atrophy（「ulerythema」意指疤痕加上發紅，而「vermiculatum」意指蟲蝕）。
Atrophoderma vermiculatum 可能：(1) 散發性發生；(2) 以體染色體顯性疾患遺傳；(3) 屬於一組被稱為「keratosis pilaris atrophicans」的相關疾病（見表 38.2）；或 (4) 與各種症候群相關。
臉頰上多發、對稱的發炎性丘疹（推測以毛囊為中心）可能先於萎縮性病灶出現。這些丘疹接著演變為呈網狀或蜂窩狀型態的凹陷、萎縮性疤痕（圖 99.8）。紅斑的嚴重度不一，粟粒疹與角質性毛囊栓的有無亦然。病灶可延伸至前額與耳前區。發病通常在兒童期，較少在青春期前後。兩性似乎受侵犯的機會相等，且通常呈緩慢進行的病程。
Atrophoderma vermiculatum 可與一組被稱為 keratosis pilaris atrophicans 的密切相關疾患有關（見表 38.2）。此組疾病亦包括 keratosis follicularis spinulosa decalvans 與 ulerythema ophryogenes。這些疾病的特徵為角化性毛囊丘疹、程度不一的發炎，以及續發性萎縮性疤痕。Ulerythema ophryogenes（或 keratosis pilaris atrophicans faciei）與 atrophoderma vermiculatum 的不同在於它主要以紅斑、毛囊性丘疹與落髮的形式侵犯眉毛外側部分（ophryogenes）。遺傳模式為具不完全外顯率的體染色體顯性，偶爾為體染色體隱性，其進展通常在青春期後停止。Keratosis follicularis spinulosa decalvans 在兒童期以顴部的角化性毛囊丘疹開始，並進展至侵犯眉毛、頭皮與四肢，伴隨疤痕性落髮。在大多數病人中，此疾患以 X 染色體隱性方式遺傳。
Atrophoderma vermiculatum 以及 keratosis pilaris atrophicans 組中其他疾患的潛在致病機轉，似乎是異常的毛囊過度角化。後者發生於毛囊上三分之一處，導致生長中毛幹的阻塞並產生慢性發炎。最終結果是在阻塞位置以下形成疤痕。
組織病理通常幫助不大，顯示擴張的毛囊，有時伴隨毛囊栓塞、發炎與真皮膠原的硬化。
與 atrophoderma vermiculatum 相關的症候群包括 Rombo syndrome（粟粒疹、微血管擴張、基底細胞癌 [basal cell carcinomas, BCCs]、毛髮稀少、肢端發紺，以及偶爾的毛髮上皮瘤 trichoepitheliomas）與 Loeys–Dietz syndrome（見第 95 章），此外還有特徵較不明確的 Nicolau–Balus syndrome（汗管瘤與粟粒疹）、Tuzun syndrome 與 Braun–Falco–Marghescu syndrome（先天性異色症）。
Atrophoderma vermiculatum 的鑑別診斷包括 atrophia maculosa varioliformis cutis、臉頰的紅色毛孔角化症（keratosis pilaris rubra），以及在較年長成人中的 erythromelanosis faciei。
此疾患主要是美觀上的問題。多種外用治療（包括潤膚劑、類固醇、tretinoin 與角質溶解劑）並未顯示一致的效益。在某些情況下，全身性 isotretinoin 已被證實可停止進展並誘導緩解。磨皮術、雷射治療（例如 CO、585 nm 脈衝染料）與填充劑（例如玻尿酸、自體脂肪）是改善萎縮性疤痕外觀的其他選項。
Bazex–Dupré–Christol 症候群（Bazex–Dupré–Christol Syndrome）
Bazex、Dupré 與 Christol 於 1964 年首先描述了此遺傳性皮膚病，不可與 Bazex syndrome（副腫瘤性肢端角化症 acrokeratosis paraneoplastica）混淆，後者的耳、鼻、臉頰、手、足與膝部的過度角化斑塊與上呼吸消化道癌症有關（見第 53 章）。Bazex–Dupré–Christol syndrome 的特徵為毛囊性萎縮性皮膚病、粟粒疹、多發性 BCCs、毛髮稀少，以及局部性排汗減少（頸部以上）。它以 X 染色體顯性方式遺傳，該基因已被連鎖至 Xq24–q27。其他曾報告的表現包括臉部色素增加、毛幹異常與多發性毛髮上皮瘤。無全身性表現。近期有人提出此症候群或許更適合被分類為外胚層發育不良（ectodermal dysplasia）。
毛囊性萎縮性皮膚病被描述為多發性冰鑿狀痕跡或張開的毛囊，最常見於手背，但亦可見於足部、下背部、肘部與偶爾臉部；它可能於出生時即存在或在兒童期較晚出現。未發現彈性纖維的異常（亦無表皮、毛髮或真皮萎縮的任何證據），使得「follicular atrophoderma」一詞成為誤稱。組織病理通常顯示毛囊異常寬大、栓塞，並被發炎細胞浸潤與基底樣細胞團所環繞。汗腺可能缺如。
約 40% 的病人會發生 BCCs（主要在臉部），且可能與黑色素細胞痣相似；發病年齡從 9 歲至 50 歲不等。迄今，已有約 20 個患有此症候群的家族被描述。
鑑別診斷包括其他具有多發性 BCCs 的遺傳性皮膚病：基底細胞痣症候群（basal cell nevus syndrome，Gorlin syndrome），一種最常因 PTCH1 突變所致的體染色體顯性疾患（見第 108 章）；Rombo syndrome，一種以 BCCs、atrophoderma vermiculatum、粟粒疹、毛髮稀少、肢端發紺，以及偶爾的毛髮上皮瘤為特徵的體染色體顯性疾患；以及著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum，見第 86 章）。
Conradi–Hünermann–Happle 症候群（X 染色體顯性點狀軟骨發育不良，CDPX2）
Conradi–Hünermann–Happle syndrome 是一種 X 染色體顯性疾患，幾乎僅發生於女孩，因為它在半合子（hemizygous）男性中通常致命。此型點狀軟骨發育不良（chondrodysplasia punctata）源自 X 染色體上編碼 emopamil-binding protein 之基因突變的鑲嵌現象（mosaicism）。臨床表現包括沿 Blaschko 線分布的魚鱗癬樣條紋（由紅斑加上羽毛狀、黏附性鱗屑所組成）；它們通常在出生後第一年消退，並由毛囊性萎縮性皮膚病的帶狀病灶所取代。色素增加、白內障、疤痕性落髮、鞍鼻畸形、不對稱的肢體縮短缺陷，以及骨骺的點狀鈣化是其他表現（見第 57 章）。在新生兒的魚鱗癬樣區域內，含有失養性鈣化的角化性毛囊栓是具特色的組織病理特徵。
圖 99-8：蟲蝕狀萎縮性皮膚病（Atrophoderma vermiculatum）。一位年輕女孩臉頰上多發的小凹陷性疤痕。注意內側下臉頰的蜂窩狀型態；此皮膚被形容為呈「蟲蝕狀」。Courtesy Robert Hartman, MD。