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前言（Introduction）

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tags皮膚科, lipodystrophy, lipoatrophy, metabolic_syndrome, classification, antiretroviral_therapy, localized_lipodystrophy
aliases脂肪失養症引言, Lipodystrophy introduction

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前言（Introduction）

定義

  • 脂肪失養症（lipodystrophy）指一群異質性疾病，特徵為具特徵性身體分布型態的選擇性脂肪流失，常伴次發性脂肪堆積。
  • 脂肪組織除機械保護外，還有關鍵的代謝與內分泌功能。
  • 皮下脂肪流失與代償性內臟脂肪堆積，與胰島素抗性、糖尿病、血脂異常、高血壓與冠狀動脈疾病密切相關。
  • 這些代謝異常及其後果構成代謝症候群（metabolic syndrome），也凸顯脂肪作為一個多樣且關鍵身體器官的重要功能。

遺傳基礎

  • 距首次描述脂肪失養症、以及將泛發性脂肪失養症區分為先天性與後天性型別，已逾一世紀；目前多種遺傳性脂肪失養症的基因基礎已被闡明。
  • 已找到的突變基因涵蓋從編碼脂肪細胞分化所必需蛋白，到編碼核纖層蛋白（nuclear lamins）的基因。

分類

  • 臨床上可大致分為遺傳性或後天性，再依脂肪流失範圍，並結合基因突變、發病年齡與全身表現進一步細分。
  • 依分布型態分為三大群：
    1. 泛發性（generalized）。
    2. 部分性（partial；範圍廣但非泛發）。
    3. 局部性（localized；侵犯孤立區域）。

臨床實務要點

  • 局部性脂肪失養症最常見，可源自藥物或疫苗注射、壓迫、先前手術、外傷或脂膜炎。
  • 典型表現為脂肪萎縮，但偶爾出現脂肪增生，例如 insulin 注射部位。
  • 較少見的是與 HIV 感染的抗反轉錄病毒療法（ART）相關，以及與免疫檢查點抑制劑（immune checkpoint inhibitors）給藥相關的脂肪失養症。
  • 皮膚科醫師在診斷後天性泛發性脂肪失養症及其前驅脂膜炎上可扮演關鍵角色。
  • 另有數種罕見的遺傳症候群。


圖 101-1：脂肪失養症候群與局部型別。脂肪萎縮與脂肪增生主要部位的示意圖。AI-CTD，自體免疫結締組織疾病；ART，抗反轉錄病毒療法；IR，胰島素抗性；PD，programmed cell death。相關基因：AGPAT2（三酸甘油脂與磷脂合成）、BSCL2（seipin，脂滴形成）、CAV1（caveolin 1）、CAVIN1/PTRF、CIDEC（脂肪細胞凋亡）、LIPE、LMNA（lamins A/C）、LMNB2、PLIN1（perilipin 1）、POMP、PPARG（脂質生成的關鍵角色）、PSMA3、PSMB4/-B8/-B9/-B10、PSMG2。


表 101-1：脂肪失養症候群。