簡介 (Introduction) — 血管畸形
定義與命名
- 依 ISSVA 採用的分類系統，血管異常分兩型：血管腫瘤（最常見為嬰兒血管瘤）與血管畸形。
- 血管畸形是血管形態發生的局部缺陷，可能由胚胎發育期調控血管管道形成的路徑功能失常所致（包括對內皮細胞生長與存活的影響）。
- 部分病灶可能發生真正的血管新生，或可解釋其隨時間變厚甚至擴大的傾向。
- 但一般而言，血管畸形不表現嬰兒血管瘤增生期所見的內皮細胞增生標記。
- 因此字尾「-oma」（意為「腫瘤」）對血管畸形是不精確的，「angioma」、「lymphangioma」、「hemangioma」等詞不應用於這些病灶。
ISSVA 分類（2018 年更新）— 依主要異常血管型別
- 微血管型 (CM)：典型為 port-wine birthmark (PWB)，亦包括毛細血管擴張、cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)、nevus simplex。
- 靜脈型 (VM)：誤稱為「cavernous hemangioma」（該詞長期被用來描述深層嬰兒血管瘤）。
- 淋巴型 (LM)：包括微囊型與巨囊型病灶（先前分別稱 lymphangioma 與 cystic hygroma），以及侵犯內臟或骨骼的較廣泛型別；中央傳導性淋巴異常 (central conducting lymphatic anomalies) 與原發性淋巴水腫亦歸此類。
- 動靜脈型 (AVM)：快流速病灶，特徵為畸形的動脈、靜脈與微血管有直接相通而產生動靜脈分流。
進一步分四組
- Simple（單純型）：只含一種血管型別，或為 AVM。
- Combined（合併型）：由 ≥2 種血管型別組成，如 CVM（微血管–靜脈）、CLM（微血管–淋巴）、CLVM（微血管–淋巴–靜脈）、LVM（淋巴–靜脈）、C-AVM（微血管–動靜脈）、CL-AVM（微血管–淋巴–動靜脈）。
- 涉及主要命名血管 (major named vessels involved)。
- 伴其他異常成為複雜症候群的一部分：傳統上以人名命名，如 Sturge–Weber 與 Klippel–Trenaunay 症候群。
腫瘤與畸形並存
- 少數情境下血管腫瘤與畸形同時出現：
- Maffucci 症候群病人的 spindle cell hemangiomas 與 VMs。
- 覆蓋在 CM 或 AVM 上的化膿性肉芽腫。
- 亦曾觀察到嬰兒血管瘤與血管畸形在家族內共同分離 (co-segregation)。
分布與臨床意義
- 可發生於任何身體部位或器官系統；在皮膚與黏膜最易辨識，部分病灶深入侵犯底層肌肉、骨骼或關節，其他則位於內臟。
- 可表現為大小不一的局部病灶、呈節段分布，或散布為多發或瀰漫病灶。
- 血管畸形持續存在，部分若不治療會隨時間惡化。
- 將病灶歸類為 CM、LM、VM、AVM 或合併型很重要，因診斷方式與治療依所涉血管型別而異。
- 多種血管畸形與相關症候群的遺傳學基礎已釐清，已納入 ISSVA 分類，並為標靶治療取徑提供基礎。
- 許多病人需多專科團隊以達最佳照護。
- 治癒少能達成；現實目標是改善並最小化美觀或功能後果。許多病人需自嬰兒期至成年的縱貫性照護。
圖 104-2：與血管畸形有關的訊息傳遞路徑。MAPK；MAP2K1；MAP3K3；mTOR；PIK3CA。
表 104-2：已知分子基礎的血管畸形。