毛細血管擴張 (Telangiectasias)
重點特徵
- 源自真皮血管持續擴張，而非血管新生 (angiogenesis)。
- 可為原發過程、皮膚損傷的結果，或次發於全身疾病。
總論
- 指皮膚可見的異常、細小、持續擴張的血管。
- 可辨識出個別血管，顏色由淡紅至深紫，通常加壓可排空。
- 因血管擴張而非新血管生長所致，被認為源自微血管、小靜脈或小型動靜脈畸形。
- 治療常非必要；選項包括：化妝遮蓋、光或細針電透熱 (fine wire diathermy)、注射硬化治療、雷射或脈衝光治療。
蜘蛛狀毛細血管擴張 (Spider Telangiectasia)
- 同義詞：Nevus araneus、Spider nevus、Spider angioma。
- 局部病灶，具略隆起的中央紅色丘疹（常隨時間更明顯）與多條細小放射狀擴張血管（「腿」）。
- 直徑自數毫米至一公分以上；常位於顏面、頸、上軀幹與手。
- 代表一種帶中央供血動脈血管的毛細血管擴張。
- 通常見於其他方面健康的個體，特別是女性與兒童。
- 病灶（常多發）常伴懷孕、肝病與口服避孕藥 (OCPs) 發生。
- 可自發消退，特別是產後。
- 治療選項：電燒手術或血管雷射。
泛發性原發性毛細血管擴張 (Generalized Essential Telangiectasia, GET)
- 原發疾病，典型影響成年女性，但可自兒童期開始。
- 初期影響四肢（特別是遠端下肢），呈大片無症狀、可褪色的毛細血管擴張；受累通常對稱。
- 隨時間常向近端進展，使毛細血管擴張更廣泛。
- 雖毛細血管擴張持續存在，但病人無相關全身疾病。
- 鑑別診斷包括 cutaneous collagenous vasculopathy；典型不會與 telangiectasia macularis eruptiva perstans 混淆。
- 血管雷射可能改善，但須考慮其進行性本質，且治療廣泛受累的費用可能過高。
皮膚膠原性血管病變 (Cutaneous Collagenous Vasculopathy, CCV)
- 2000 年首次描述。
- 臨床可類似 GET，但依有限的報告病例：
- 無女性佔優勢
- 毛細血管擴張可僅涉及軀幹和／或近端肢體
- 缺乏病灶「向上行進 (upward march)」的病史
- 病因未知，與任何潛在全身疾病或藥物無明確關聯。
- 具獨特的組織病理表現：表淺血管擴張，受累血管的基底膜周圍有玻璃樣化、層狀、同心的凝結物。
- 特殊染色：PAS 陽性、抗 diastase。
- 免疫組織化學：與第 IV 型膠原抗體反應。
- 超微結構：沉積物由帶異常條紋型態的膠原組成（Luse bodies）。
- 與 GET 一樣本質為良性。
- 有零星病例報告以脈衝染料雷射治療後改善。
單側痣狀毛細血管擴張 (Unilateral Nevoid Telangiectasia)
- 毛細血管擴張通常局限於三叉神經或上頸部皮節，並可沿 Blaschko 線分布。
- 有先天性與後天性兩型。
- 已提出病因為：受累區域血管上雌激素受體增加和／或雌激素濃度增加。
- 相對雌激素過多的情境（懷孕、青春期、肝病）與後天型相關。
Angioma Serpiginosum
- 罕見的血管疾病，外觀具特徵性。
- 通常偶發，但已有家族病例報告。
- 典型影響女性病人，於前二十年開始。
- 多發、細小、無症狀、無法觸及的深紅至紫色點狀 (puncta)，成小簇與大片出現。
- 病灶的排列與延伸可形成蛇形 (serpiginous) 型態。
- 四肢最常受累，初期為單側分布；經數月至數年可變得更廣泛。
- 手掌、足底與黏膜不受累。
- 這些點狀病灶代表真皮乳突內擴張、無發炎的微血管，可用皮膚鏡觀察。
- 加壓時不完全褪色，但病灶非紫斑。
- 鑑別診斷：色素性紫斑疹，特別是 Majocchi 變型 (purpura annularis telangiectoides)——後者較可能為雙側，切片有血管周淋巴球與外滲紅血球。
- 治療非必要，但病灶可以脈衝染料雷射改善。
遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT)
- 同義詞：Osler–Weber–Rendu disease、Osler–Rendu–Weber disease。
- 體染色體顯性疾病，有多發黏膜皮膚與胃腸道毛細血管擴張（實為動靜脈畸形），以及程度不一的內臟受累（肺、肝、CNS）。
- 診斷可能首先在反覆鼻出血的兒童身上被懷疑；但初始表現也可發生在第二或第三個十年。
- 黏膜上特徵性的蓆狀 (mat-like) 與丘疹狀毛細血管擴張首見於青春期；皮膚病灶通常在青春期後甚至更晚出現。
- 病灶隨年齡增加大小與數目，最常見於顏面、舌、唇、鼻黏膜、手與指尖。
- 常遍布整個胃腸道，可造成明顯出血或缺鐵性貧血。
- 肺、肝、CNS、脾與泌尿道的血管病灶可出血；亦可因肺動靜脈畸形發生反常栓子 (paradoxical emboli)。
- 基因學：可源自數個基因突變，最常見為 HHT1 與 HHT2，分別編碼 endoglin 與 ALK-1。
- 兩者皆為血管內皮表現的 TGF-β 受體醣蛋白，被認為在血管新生與血管壁完整性上扮演角色。
- 治療：
- 黏膜皮膚血管病灶可能不需治療。
- 個別病灶可用破壞性治療（電透熱、燒灼、雷射）。
- 黏膜病灶無法控制的出血或內臟病灶引起的併發症，可能需手術治療或栓塞。
血管擴張性小腦症 (Ataxia–Telangiectasia)
- 同義詞：Louis-Bar syndrome；由 Louis-Bar 於 1941 年首次描述。
- 體染色體隱性疾病，特徵為：
- 小腦性運動失調 (cerebellar ataxia)
- 染色體不穩定（第 7 與第 14 號染色體間頻繁易位）
- 生長遲滯
- 眼皮膚毛細血管擴張
- 肺部感染（含支氣管擴張症）
- 免疫缺乏
- 淋巴瘤的發生
- 線狀毛細血管擴張首先出現在球結膜 (bulbar conjunctivae)，於 4 至 6 歲之間。
- 皮膚毛細血管擴張偏好頭頸部，最常見於顴部隆突、耳與眼瞼，另見於膝後窩與肘前窩。
- 病人可有異色症（色素減少、色素增加、萎縮、毛細血管擴張）、頭髮提早灰白、皮下脂肪減少。
圖 106-9：蜘蛛狀毛細血管擴張。特徵為中央小動脈帶放射狀的毛細血管擴張「腿」。A 幼童鼻部的單一病灶。B 一名肝病成人肩部的多發病灶。
圖 106-14：遺傳性出血性毛細血管擴張症。舌與唇是蓆狀與丘疹狀毛細血管擴張的常見位置，這些病灶實際上代表小型動靜脈畸形。
表 106-6：毛細血管擴張的原因。GVHD＝移植物抗宿主病；TEMPI＝telangiectasias, elevated erythropoietin and erythrocytosis, monoclonal gammopathy, perinephric fluid collections, and intrapulmonary shunting。