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導論 (Introduction)

重點特徵

• 黑色素瘤 (melanoma) 是源自黑色素細胞的惡性腫瘤，造成大多數皮膚癌死亡。
• 過去四十年黑色素瘤發生率增加五到七倍；死亡率在 1990 年代早期開始穩定，更近期則因進行性疾病的有效治療而下降。
• 皮膚鏡 (dermoscopy) 已改善診斷準確度，床邊影像技術與分子檢驗（皮膚切片前後施行）亦然。
• 早期黑色素瘤通常可經手術切除治癒。
• 對分子病理生理的更深理解已轉化為改善的黑色素瘤風險評估、診斷、預後判定與標靶治療。
• 轉移性黑色素瘤：
  • 標靶突變訊息路徑的口服治療（如 BRAF 與 MEK inhibitors）
  • 作為檢查點抑制劑的免疫治療（如 anti-CTLA-4、anti-PD-1、anti-PD-L1 抗體）
  • 兩者的問世帶來整體存活率的改善。

縮寫

• CGH：comparative genomic hybridization（比較基因體雜交）
• FISH：fluorescence in situ hybridization（螢光原位雜交）
• GEP：gene expression profiling（基因表現譜）
• NGS：next generation sequencing（次世代定序）