前言 (Introduction)
疾病範疇
- 皮膚與皮下的平滑肌、脂肪、軟骨腫瘤，分別展現肌細胞 (myocyte)、脂肪細胞 (adipocyte)、軟骨細胞 (chondrocyte) 分化，涵蓋良性至惡性的廣泛譜系。
- 脂肪腫瘤（尤其脂肪瘤 lipoma）最常見。
- 多為單一病灶，臨床外觀重疊度高，鑑別診斷範圍相當廣。
- 多發病灶應懷疑遺傳性疾病，如遺傳性平滑肌瘤病與腎細胞癌 (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer)。
診斷原則
- 組織病理診斷主要依形態學特徵：架構 (architecture)、細胞形態 (cytomorphology)，以及分化的主要方向與程度。
- 良惡性判定需評估：邊界局限性 (circumscription)、細胞異型性 (atypia)、增加的分裂活性 (mitotic activity)。
- 重要警訊：對皮膚間質性腫瘤套用傳統惡性形態學標準時需極謹慎——部分臨床侵襲性較低的腫瘤可有明顯異型特徵，侵襲行為無法單憑形態學預測。
- 免疫組化 (immunohistochemistry) 可提供有用診斷資訊；細胞遺傳學與分子研究日益用於診斷與分類，因部分軟組織腫瘤有相對組織型專一的分子特徵。
治療原則
- 治療選擇受腫瘤與病人因素影響：腫瘤型別與大小、解剖位置、病人預期壽命、共病、美容考量。
- 多數單一、良性或侵襲性較低的惡性腫瘤：手術切除並取得乾淨邊緣為首選。
- 良性腫瘤的切除常是病人要求而非醫療必要。
- 其他選項：冷凍治療 (cryotherapy)、雷射燒灼 (多發性平滑肌瘤)、抽脂 (liposuction，用於大型脂肪瘤)。
- 侵襲性強的惡性腫瘤：目標為完全根除，採廣泛局部切除或 Mohs 微創手術 (Mohs micrographic surgery)，同時保留功能、避免毀損性手術。
- 復發最重要的預測因子為手術邊緣狀態；部分皮膚型肉瘤若侵入皮下組織代表負面預後因子。
圖 117-2：平滑肌、脂肪與軟骨腫瘤的評估流程。
表 117-1：選定平滑肌、脂肪與軟骨腫瘤的免疫組化。當腫瘤容易辨識（如 lipoma）時不常規做免疫染色。肌纖維母細胞可 SMA +、SMM +、calponin +；纖維母細胞可 SMA +。CDK4 = cyclin-dependent kinase 4（細胞週期調控）；h = 高分子量；MDM2（結合 p53）。