血管脂肪瘤 (Angiolipoma)
重點特徵
- 柔軟的皮下結節，通常直徑 <2 cm。
- 典型位於年輕成人的前臂。
- 比一般脂肪瘤更常疼痛。
- 界限清楚，由成熟脂肪細胞與小血管（可局部血栓化）混合構成。
定義
- 由成熟脂肪與血管成分構成的良性皮下腫瘤。
流行病學
- 典型病人為十幾歲後期至二十歲初的年輕成人；約 5% 病例為家族性。
致病機轉
- 機轉未明。少數家族性病例提示有遺傳成分。
- 與 lipoma、hibernoma 等多數脂肪腫瘤不同，血管脂肪瘤通常染色體核型正常；罕見第 13 對染色體重組。
- 一項 18 例研究中，多數 (78%) 腫瘤帶有 PIK3CA 活化突變，且皆為 exon 9 內相同突變 [c.1634A>C (p.E545A)]，提示 PI3K/AKT 路徑活化在形成中扮演關鍵角色。
臨床表現
- 通常直徑 <2 cm，臨床上類似一般脂肪瘤，但可疼痛。
- 約三分之二病人腫瘤位於前臂；較少見於軀幹與上臂。
- 估計約三分之二病人為多發性腫瘤。
病理
- 成熟脂肪組織混雜數量不一的小血管；偶見血管被纖維素血栓 (fibrin thrombi) 堵塞。
- 細胞型變異型 (cellular variant) 特徵為緻密細胞性血管組織伴顯著紡錘細胞。
- 肥大細胞 (mast cells) 較一般脂肪瘤多；較舊的病灶可含纖維化區。
鑑別診斷
- 臨床上無法可靠地與其他良性脂肪腫瘤區分，但疼痛可為線索。
- 組織病理需與一般脂肪瘤區分；診斷所需血管最低數目並無下限門檻，辨識血栓化血管有幫助（一般脂肪瘤通常不見）。
- 高度血管性或細胞性的血管脂肪瘤可能難與 Kaposi 氏瘤 (Kaposi sarcoma)、紡錘細胞脂肪瘤 (spindle cell lipoma)、紡錘細胞血管內皮瘤 (spindle cell hemangioendothelioma) 區分。
治療與預後
- 手術切除可治癒，迄今無惡性轉變報告。
- 血管脂肪瘤界限比一般脂肪瘤更清楚，因此更容易完整切除。
圖 117-12：血管脂肪瘤。成熟脂肪與數量不一的小血管混合；血管偶被纖維素血栓堵塞（插圖）。