臨床特徵 (CLINICAL FEATURES)
皮膚疾病
致病性徵象
- 傳統上被視為皮肌炎特異性 (pathognomonic) 的表現：向陽性徵象 (heliotrope sign) 與 Gottron 丘疹 (Gottron papules)。
- Heliotrope sign：粉紅–紫色，主要位於眼瞼與眼周皮膚，可伴隨水腫；可以很細微（僅眼瞼緣輕度紅斑），強度可時強時弱。
- 部分病人有更廣泛的臉部紅斑，或傾向侵犯鼻唇溝的中臉部紅斑（與狼瘡常倖免鼻唇溝相反）。
- 皮膚病灶在伸側面加重：肘、膝、掌指關節 (MCP)、近端與遠端指間關節 (PIP/DIP，即指節)。
- 指節上的丘疹帶有次發性苔癬樣 (lichenoid) 特質時，稱為 Gottron 丘疹；肘與／或膝的侵犯稱為 Gottron 徵象 (Gottron sign)。
圖 42-4：皮肌炎——Gottron 丘疹。A 掌指關節、近端與遠端指間關節及近端甲褶上方的粉紅–紫色發炎明顯加重，注意破碎的甲小皮；B 位於指節上的扁平（苔癬樣）丘疹很細微，此孩童曾被誤診為尋常疣；C 多個粉紅–紫色苔癬樣丘疹融合。
異色症 (Poikiloderma)
- 異色症是皮肌炎皮疹的關鍵診斷特徵。
- 皮肌炎的異色症常呈粉紅–紫色；狼瘡的異色症典型較偏紅。但在膚色型 I、II 的病人，皮肌炎的異色症色調可能是粉紅–紅而非真正的紫色。
- 光分布的異色症極具特色，常侵犯上胸（V 領徵象 V-neck sign）與上背（披肩徵象 shawl sign）。
- 異色症也可侵犯避光部位，如大腿外側，稱為槍套徵象 (holster sign)。
- 若臨床醫師忽略異色症，皮肌炎的皮疹偶爾會被誤診為乾癬，尤其肘膝有界線分明、覆細銀白鱗屑的斑塊時。
搔癢與甲褶變化
- 皮肌炎的皮膚病灶常劇烈搔癢，顯著影響生活品質；IL-31 可能扮演角色（如同其他搔癢性疾病）。搔癢偶爾可用來與 LE 鑑別。
- 甲褶變化是另一診斷線索：甲小皮失養 (cuticular dystrophy，「破碎」甲小皮與甲小皮肥厚) 相當有特色；甲褶微血管擴張則呈擴張的微血管環與微血管缺失 (dropout) 交替。
- 若忽略光分布與甲褶變化，皮疹可能被誤診為其他異色症疾病（如皮膚 T 細胞淋巴瘤）；臨床醫師也常正確注意到光分布，卻考慮成光藥物疹或紅斑性狼瘡而非皮肌炎。
皮膚鈣質沉著 (Calcinosis cutis)
- 在幼年型皮肌炎較盛行，影響 25%–70% 的兒科病人。
- 通常與診斷延遲、全身性皮質類固醇給予延遲、與／或病情進展且治療抗性有關。
- 除皮膚外，鈣質沉積也可出現於深筋膜與肌內結締組織。
- 表現為堅硬、不規則的丘疹、斑塊或結節，偶爾排出白堊樣物質；好發於外傷部位（肘、膝），但可發生於任何處，可能疼痛並干擾功能。
其他皮膚表現
- 頭皮異色症與脫屑（常伴非疤痕性禿髮）。
- 向心性鞭撻樣紅斑 (centripetal flagellate erythema)。
- 糜爛與潰瘍。
- 技工手 (mechanic’s hands)：較常見於抗合成酶症候群病人。
- 尤其重症時可有四肢水腫甚至全身水腫 (anasarca)。
- Wong 型皮肌炎 (Wong-type dermatomyositis)：亞洲人較常見的變異型，皮膚表現類似毛髮紅糠疹 (pityriasis rubra pilaris)。
- 因重疊症候群常見，應留意皮肌炎病人身上其他自體免疫結締組織疾病的皮膚徵象。
無肌病型與低肌病型
- 病人可有典型皮膚表現但無肌肉疾病；經仔細評估與長期追蹤，部分終究只有皮膚疾病（amyopathic dermatomyositis），部分演變為典型皮肌炎（有肌肉疾病），另一部分發展為低肌病型皮肌炎 (hypomyopathic dermatomyositis)——臨床無肌無力，但有特徵性實驗室或影像異常。
- 一般認為典型皮肌炎的惡性腫瘤風險較高，但多項研究在無肌病型病人也觀察到相關惡性腫瘤；無肌病型病人亦有猛爆性肺病的報告。
- 因此不論有無肌肉侵犯，均建議做惡性腫瘤篩檢與肺部侵犯評估。
全身性疾病
肌肉
- 皮膚表現常先於客觀肌肉疾病出現；一旦出現，肌肉疾病臨床上與多發性肌炎無法區分。
- 肌病侵犯近端肌群，尤其伸側肌群（三頭肌 triceps 與四頭肌 quadriceps），呈對稱性；進展期所有肌群皆可受侵。
- 病人可能無法完成梳頭、由坐姿站起等簡單動作；肌肉侵犯常伴隨不適與疲倦。
- 應在每次回診依肌群評分肌力（例如左右三頭肌 3/5、左右四頭肌 4/5），另有更正式的量化方法；評估頸屈肌無力亦可用來衡量肌肉侵犯。
- 出現吞嚥困難 (dysphagia) 應調查是否與系統性硬化症重疊；但進展期肌肉疾病病人可因環咽肌功能異常而難以啟動吞嚥；遠端食道侵犯可表現為胃食道逆流。
肺部
- 肺部疾病發生於約 15%–30% 的皮肌炎病人，一般表現為瀰漫性間質纖維化，類似類風濕性關節炎或系統性硬化症所見；症狀為乾咳與漸進性呼吸困難。
- 一項美國研究中，無肌病型與典型皮肌炎的間質性肺病盛行率無顯著差異。
- 所有成人病人都應做肺功能檢查 (PFTs)，含一氧化碳擴散量 (DLCO)；DLCO 降低者接著做高解析度胸部電腦斷層。
- 肺部侵犯高風險表現型（如 anti-MDA5 皮肌炎）病人，常在基準點就做高解析度胸部 CT 與含 DLCO 的 PFTs。
- anti-MDA5 (CADM) 抗體：東亞族群中此類病人即使無肌肉疾病，仍有快速進展性肺病的高風險與不良預後。
- 非亞洲族群曾報告新型 MDA5 抗體相關的皮膚–肺症候群：出現壓痛性手掌丘疹與皮膚潰瘍，主要位於肘、手背與甲周區。
- anti-MDA5 皮肌炎其他特徵性表現：關節炎、口腔潰瘍、嚴重非疤痕性禿髮。辨識這組皮膚表現可提醒臨床醫師注意相關且可能致命的肺部疾病風險。
- 肺部侵犯也是抗合成酶症候群的顯著特徵：例如若有 anti-Jo-1 抗體，發展肺部疾病的機率為 70%。
- 皮肌炎相關肺病對皮質類固醇治療有抗性，其病程獨立於肌肉疾病，並可能不利預後。
心臟
- 心臟疾病通常無症狀；有症狀時常表現為心律不整或傳導缺損。
- 皮肌炎病人常未被徹底評估心臟疾病，且迅速治療肌肉疾病可能掩蓋心臟侵犯的真實頻率。
- 一項回溯性回顧顯示，在無潛在惡性腫瘤的情況下，心臟侵犯是皮肌炎病人死亡的主要預後因子。
- 其他不良預後指標（惡性腫瘤除外）：年齡較大、疾病進展、肌無力出現 24 個月後才開始治療、診斷前症狀期較長、肺部疾病、吞嚥困難、軀幹皮膚廣泛侵犯。
系統回顧與重疊
- 皮肌炎病人的完整系統回顧應包含關節炎、腸胃疾病、肺部疾病、心臟疾病與雷諾現象等。
- 額外臨床發現與／或全身症狀可能代表與其他結締組織疾病重疊，尤其是全身性 LE、類風濕性關節炎與系統性硬化症。
- 一項皮膚科病例系列觀察到成人皮肌炎病人的重疊率為 19%。
惡性腫瘤
- 成人皮肌炎合併內臟惡性腫瘤的報告頻率從 <10% 到 >50% 不等；最佳資料指向 15%–25% 的可能風險。
- 惡性腫瘤關聯出現於成人皮肌炎（典型型與無肌病型皆是），但不見於幼年型或多發性肌炎。
- 較常見的腫瘤：泌尿生殖道惡性腫瘤（尤其卵巢癌）與大腸癌可能過度代表；部分東南亞族群鼻咽癌過度代表；其他常被偵測到的還有乳癌、肺癌、胃癌、胰臟癌與淋巴瘤（含非何杰金氏）。
- 惡性腫瘤風險可能在 3 年後回到相對基準值。
- Callen 建議的最佳處置是持續警覺：頻繁而完整的病史詢問、重複的系統回顧、完整身體檢查與篩檢性實驗室檢查；並主張加做癌症篩檢，包括胸部、腹部、骨盆 CT，女性再加經陰道骨盆超音波。病人也應完成建議的常規篩檢如大腸鏡與乳房攝影。
- anti-TIF1-γ (p155) 自體抗體與惡性腫瘤風險增加特別相關；一項研究中，癌症相關皮肌炎病人至少 80% 帶有 anti-TIF1-γ 或 anti-NXP-2（核基質蛋白 nuclear matrix protein-2）抗體。
- 近期系統性回顧與統合分析：年齡較大、男性、吞嚥困難、皮膚潰瘍、anti-TIF1-γ 抗體、典型皮肌炎（即無抗合成酶症候群或臨床無肌病型者）與顯著較高的潛在惡性腫瘤風險相關；該研究也認為胸腹骨盆 CT 能有效找出無症狀的惡性腫瘤，進一步支持此篩檢策略。
- 長期存活：癌症相關皮肌炎病人的存活曲線劣於幼年型或非癌症相關的成人肌病病人。
表 42-6：皮肌炎病人的評估。CA125 主要篩檢卵巢癌，CA19-9 篩檢胰臟與膽道癌；慢性腹瀉病人可見顯微性大腸炎。