原發性胚芽瘤－新生物型黏液沉積症 (Primary Hamartomatous–Neoplastic Mucinoses)
重點一覽
- 多種皮膚腫瘤（如基底細胞癌、神經纖維瘤）可見基質黏液沉積作為附加發現，但只有黏液性痣 (mucinous nevus) 與（血管）肌黏液瘤 ([angio]myxoma) 的黏液沉積是特徵性表現。
黏液性痣 (Mucinous Nevus)
- 良性胚芽瘤 (hamartoma)，可為先天或後天。
- 組成為斑塊，通常呈單側線狀痣狀型態。
- 病理：上真皮瀰漫黏液沉積，黏液區內膠原與彈性纖維缺乏。
- 表皮可正常，或如表皮痣般呈表皮增厚併真皮乳突脊延長與角化過度——後者提示為混合型胚芽瘤，即表皮痣特徵合併蛋白聚糖型結締組織痣特徵。
- 細胞成分為 CD34+ 纖維母細胞與稀少的 factor XIIIa 陽性樹突細胞。
表淺（血管）肌黏液瘤 (Superficial [Angio]Myxoma)
- 又稱皮膚肌黏液瘤 (cutaneous myxoma)，為後天良性新生物，通常呈結節狀，直徑 1–5 cm。
- 偏好軀幹、頭頸部、生殖器區；罕見肢端位置。
- 可為單發且無任何全身異常，或多發。
- 多發且累及外耳、眼瞼或乳頭時，可能是 Carney complex 的表現（皮膚肌黏液瘤、心臟肌黏液瘤、多數黑子 lentigines、多發藍色痣、內分泌病）。
- 病理：分葉狀、界線清楚的病灶，特徵為真皮與皮下的黏液性基質，含形狀不一的纖維母細胞、肥大細胞，以及少量膠原與網狀纖維。可見奇異多核細胞與規則的分裂相。
- 基質細胞 vimentin 與 smooth muscle α-actin (SMA) 陽性；CD34、S-100、factor XIIIa、CD68 陽性程度不一。
鑑別診斷
- 須與皮膚局部黏液沉積症 (cutaneous focal mucinosis) 區分：後者為反應性病灶，通常 <1 cm 且組織學界線不清、無上皮成分，黏液沉積在真皮而不在皮下。
- 此區分很重要，因（血管）肌黏液瘤雖良性但為真正的新生物，切除不完全可復發。
- 位於生殖器區的（血管）肌黏液瘤需與侵襲性血管肌黏液瘤 (aggressive angiomyxoma) 區分——後者為罕見新生物，有局部復發潛能、極罕見遠端轉移；通常 estrogen 與 progesterone 受體染色陽性，且血管成分不同（血管壁厚度不一）。
圖 46-15：毛囊型黏液沉積症。A 年輕男孩身上含多發毛囊性丘疹的粉紅色斑塊。B 兒童臉頰上的膚色丘疹。C 年長成人腿上成群毛囊性丘疹伴紅斑性斑塊，注意伴隨的禿髮；出血性結痂處為先前切片部位。D 毛囊型黏液沉積症的組織學（即 A 的病人）：毛囊上皮內縷狀 (wispy) 黏液沉積。