角質細胞－間質交互作用 (Keratinocyte–Matrix Interactions)
基底膜與 Integrins
- 表皮與下方真皮由基底膜 (basement membrane) 分隔，該膜由表皮角質細胞與真皮纖維母細胞分泌的蛋白組成。
- 皮膚基底膜主要成分為糖蛋白：laminins、膠原蛋白 (collagens)、蛋白多醣 (proteoglycans)、纖維連結蛋白 (fibronectin)。
- 角質細胞透過 integrins（細胞外間質蛋白的跨膜受體）錨定於基底膜。
- Integrins 除結構角色外，還負責將細胞外間質的訊息轉導至表皮角質細胞。
Fras1 / Frem1 / Frem2 複合體與 Fraser 症候群
- 另一個在胚胎發育期間維持基底膜完整性所需的蛋白家族由 Fras1、Frem1、Frem2 三種蛋白組成，它們在基底膜內形成一個複合體。
- 這三個基因中任一個的功能喪失突變都會使此蛋白複合體不穩定，在小鼠模式中造成基底膜形成異常與皮膚起泡。
- 在人類，FRAS1 或 FREM2 的功能喪失突變造成 Fraser 症候群——一種自體隱性多系統疾病，特徵為：
- 胚胎期（但非出生後）皮膚起泡
- 皮膚性併指 (cutaneous syndactyly)
- 隱眼症 (cryptophthalmos)
- 腎臟缺陷
表 56-3：角質細胞的 integrin 受體。