結論 (Conclusion)
現況與後續挑戰
- 在理解表皮的結構與功能上已有長足進展。
- 下一個挑戰：更好地闡明皮膚發育與維持所需的基因調控機制與細胞訊息路徑。
- 鑑定表觀遺傳因子 (epigenetic factors) 與修飾基因 (modifier genes)，將有助於：
- 解釋表現型變異。
- 建立更精確的基因型－表現型關聯。
- 這些知識將成為發展後天性與遺傳性皮膚疾病新治療策略的基礎。
小鼠模式的價值
- 建立小鼠模式已顯著增進我們對皮膚生物學與遺傳性皮膚病病理生理的理解。
- 帶有已在人類身上找到的突變「熱點」的動物模式，對於測試新的疾病標的治療很重要，並可協助讓新技術更接近臨床應用。
- 具體例：曾開發一種報告基因小鼠模式 (reporter mouse model)，用以評估將小干擾 RNA (siRNAs) 送入皮膚以靜默顯性負向突變等位基因的外用配方。
圖 56-9：尋常性魚鱗病與異位性皮膚炎中的 filaggrin 功能喪失變異。圖中標示已在這兩種疾病病人身上找到的 filaggrin 突變位置。