前言（Introduction）
疾病定義
- 魚鱗病（ichthyoses）與紅斑角化症（erythrokeratodermas）皆為角化異常疾病（disorders of cornification）：表皮分化與脫屑異常，導致皮膚屏障缺陷。
- 魚鱗病：臨床與病因高度異質，共同特徵為全身性鱗屑。
- 紅斑角化症：局限性紅斑與角化過度區域，無明顯鱗屑。
命名沿革
- 「ichthyosis」由 Willan 於 1808 年提出，源自希臘字根「ichthy」（魚）。
- 19 世紀描述小丑魚鱗病（harlequin ichthyosis）；20 世紀初 Brocq 區分水泡型與非水泡型，並創「congenital ichthyosiform erythroderma」一詞。
- 1966 年 Frost 與 Van Scott 區分自體顯性「epidermolytic hyperkeratosis」與自體隱性「lamellar ichthyosis」。
- Alibert 早在 1806 年即提及尋常型魚鱗病（ichthyosis vulgaris）的自體顯性遺傳。
- X 染色體性聯魚鱗病（X-linked ichthyosis）在 1966 年 Wells 與 Kerr 的研究中才被完整認識，1970 年代確認為 steroid sulfatase 缺乏。
- 2009 年國際專家小組提出修訂版命名與分類系統，納入分子病因與疾病致病功能面向。
診斷取向
- 正確診斷是預後預測、治療規劃與遺傳諮詢的前提；但這些疾病罕見且臨床譜重疊，診斷具挑戰性。
- 關鍵判斷點：是否出生時即表現（例如以 collodion baby 呈現）或稍後才出現；病變是否僅限皮膚或屬多系統疾病。
- 其他有用線索：鱗屑的性質與分布、是否有紅皮症（erythroderma）、水泡、皮膚附屬器異常。
- 詳細家族史必要；即使看似偶發個案，仍應檢查雙親——例如表皮痣（epidermal nevus）可能代表 epidermolytic ichthyosis 的鑲嵌型（mosaic）表現。
- 父母臨床正常的病人可能為：(1) 隱性魚鱗病（尤其有血親聯姻及／或受影響手足）；(2) 新發突變造成的顯性魚鱗病；(3) 男性病人為 X 性聯隱性，母親為無症狀帶因者但其男性親屬可能受影響。
- 部分疾病可由特徵性組織病理與超微結構辨認，如 epidermolytic ichthyosis 與 ichthyosis hystrix Curth–Macklin。
- 實驗室檢查具診斷價值者：steroid sulfatase 缺乏的酵素分析；neutral lipid storage disease 的循環白血球內脂質空泡。
- 基因檢測可在約 90% 魚鱗病病人確立診斷，提供更精確的遺傳諮詢與產前診斷基礎；產前檢測可利用循環胎兒細胞、絨毛採樣或羊水。
治療與展望
- 儘管致病機轉理解進展，僅部分疾病有有效療法；安全性考量（如口服 retinoids）限制長期使用。
- 病友組織如 FIRST（Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, www.firstskinfoundation.org）可提供病人與家屬支持。
圖 57-1：對出現魚鱗病徵象的新生兒或嬰兒之診斷取向與診斷線索。
表 57-1：部分非症候群型魚鱗病與紅斑角化症之特徵。