前言（Introduction）
疾病定義
- 掌蹠角化症（palmoplantar keratodermas, PPKs）為一群異質性的遺傳性與後天性角化異常疾病，特徵為手掌與腳掌皮膚顯著角化過度。
- 遺傳性 PPK 有時是症候群表現型的一部分，伴心肌病或耳聾等皮膚外表現。
- 後天性 PPK 可為藥物誘發或與癌症相關。
- 因此早期診斷、判定特定 PPK 亞型並辨認伴隨特徵很重要。
分類
- 已提出多種 PPK 分類系統，但無一能滿意整合臨床表現、病理與分子致病機轉；傳統命名不統一且有許多人名命名（eponyms）。
- PPK 亦可為其他遺傳性皮膚病的一部分，如魚鱗病、紅斑角化症、表皮鬆解性水泡症、外胚層發育不良。
依臨床受累型態分三大類
- 瀰漫型 PPK：整個掌蹠面受累，通常（但非總是）包含手掌中央皮膚與足弓（instep）。
- 局限型 PPK：局限性角化過度區，兩大型態：(1) areata／nummular 型——卵形病灶，主要位於壓力點；(2) striate 型——線狀角化過度病灶，最常從手掌延伸至手指掌面，位於屈肌腱上方。
- 點狀型 PPK：多發小的角化性丘疹或凹陷（通常來自角化性阻塞物脫落），散布或聚集於手掌腳掌。
病程特性
- 許多遺傳型 PPK 直到出生後數月或數年才發展。
- 發病與表現嚴重度部分取決於機械壓力，例如足部暴露於摩擦與壓力。
- 部分病人腳掌為瀰漫型 PPK，手掌為局限型（如 striate）。
- 局限型受累可隨時間（如嬰兒期至成年）演變為瀰漫型 PPK。
- 部分 PPK 型別直到成年才表現；其他型別則隨時間自發改善與復發。
- 同一家族內常可觀察到相當大的變異性。
伴隨臨床特徵
- 進一步的臨床分類取決於是否有伴隨的皮膚與皮膚外特徵。
- 許多 PPK 有 transgrediens：角化過度延伸至手指、腳趾、手、足的背側，以及手腕與足跟的屈側，可為瀰漫性或壓力點（如指節）上的硬皮。
- 融合性角化過度亦可環繞整個指趾延伸。
- 疤痕型 PPK 可在指趾周圍發展角化性束縮帶（pseudoainhum），可能導致自體截斷（autoamputation）。
- 其他伴隨發現：多汗、糜爛浸潤、水泡、異味、疼痛、真菌感染。
評估
- 評估 PPK 病人時應取得詳細家族史，並檢查整個皮膚表面以及黏膜、指甲與毛髮。
- 亦應評估聽力與排汗能力。
- 排除皮膚外表現可能需轉介心臟、聽力、眼科或牙科評估。
- 皮膚切片組織學檢查可提供額外診斷線索。
分子基礎
- PPK 的分子缺陷可涉及表皮蛋白酶，以及角質細胞細胞骨架、角質細胞外套、desmosome 或間隙連接（gap junction）的蛋白。
- 基因分析有時有助於確立特定診斷、協助辨識受影響家族成員，並使產前診斷可行。
圖 58-1：瀰漫型掌蹠角化症。整個手掌（A）與腳掌（B）表面角化過度且界線鋒利。
圖 58-2：局限型掌蹠角化症。A Striate 型，手掌屈肌腱上方的線狀角化過度。B 腳掌的 areata 型。
圖 58-3：點狀型掌蹠角化症。手掌（A–C）與腳掌（D、E）的角化性丘疹，部分融合形成斑塊。