免疫球蛋白缺乏症（Immunoglobulin Deficiencies）
- 同義詞（X 性聯無伽瑪球蛋白症）：X-linked agammaglobulinemia、Bruton agammaglobulinemia、Bruton–Gitlin syndrome、congenital hypogammaglobulinemia、X-linked hypogammaglobulinemia。
重點一覽（原文條列，涵蓋本節各疾病）
- 遺傳模式在約 90% 病人為 X 性聯隱性，約 10% 為自體隱性。
- 反覆細菌感染始於出生後數年內。
- 為一群體液與細胞媒介免疫皆有缺陷的異質性疾病。
- 可在童年或成年表現，臨床發病平均年齡 30 歲。
- 感染與自體免疫併發症嚴重度不一。
- 最常見的免疫球蛋白缺乏，但通常無症狀，僅 10%–15% 受影響者有臨床表現。
- 可發生細菌性鼻－肺部感染與自體免疫疾病。
- 通常為 X 性聯隱性遺傳模式，但亦存在自體隱性型。
- 反覆鼻－肺部與腸胃道感染，病原為化膿性細菌與伺機性微生物。
- 可出現口腔潰瘍與病毒疣。
流行病學
- 最常見的免疫球蛋白缺乏為選擇性 IgA 缺乏，整體約每 500 人有 1 人，男女比例相同。
- 全免疫球蛋白低下（panhypogammaglobulinemia）盛行率為 1/25,000；最常見型別為 X 性聯無伽瑪球蛋白症（主要影響男孩）與 CVID（無性別偏好）。
- CVID 臨床發病平均年齡 30 歲；X 性聯無伽瑪球蛋白症常在出生後數年內表現——在約 6 個月齡母親抗體濃度消退之後。
- 約 15% 的 CVID 病人有家族成員患選擇性 IgA 缺乏。
治療
- 免疫球蛋白低下的治療為以 IVIg 或皮下免疫球蛋白做抗體替代，並以抗生素治療感染。
- 但 IgA 嚴重缺乏者應避免 IVIg 與其他含 IgA 的血液產品，因其可能產生抗 IgA 抗體；已有致命性過敏性休克反應報告。
- CVID 病人頑固的非感染性皮膚與皮膚外肉芽腫可能對 TNF 抑制劑治療有反應。
帶因者偵測與產前診斷
- X 性聯無伽瑪球蛋白症的女性帶因者可透過檢查 B 細胞 X 去活化型態偵測，會顯示偏向去活化突變 X 染色體的細胞（skewing）。
- 若已辨識受影響家族成員的基因缺陷，可行 DNA 產前診斷。
表 60-15：原發性免疫球蛋白缺乏疾病。