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Conradi–Hünermann–Happle 症候群（X 性聯顯性點狀軟骨發育不良）(Conradi–Hünermann–Happle Syndrome, X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata)

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tags皮膚科, chondrodysplasia_punctata, ebp, nsdhl, child_syndrome, cholesterol_biosynthesis, genodermatoses
aliasesConradi–Hünermann–Happle syndrome, X 染色體連鎖顯性點狀軟骨發育不良, CHILD syndrome

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Conradi–Hünermann–Happle 症候群（X 性聯顯性點狀軟骨發育不良）(Conradi–Hünermann–Happle Syndrome, X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata)

疾病定義與臨床表現

  • 罕見 X 性聯顯性疾病，女性新生兒即出現魚鱗症樣紅皮症 (ichthyosiform erythroderma)，特徵為沿 Blaschko 線分布的羽毛狀、附著性鱗屑。
  • 特徵性皮膚外表現：
    • 近端肢體不對稱縮短，伴骨骺點狀鈣化 (epiphyseal stippling)，即點狀軟骨發育不良 (chondrodysplasia punctata)。
    • 眼部異常，如白內障、小眼球。
  • 常有漩渦狀瘢痕性禿髮 (swirled cicatricial alopecia) 與粗糙無光澤的頭髮。
  • 嬰兒期後皮膚變化演變為毛囊性萎縮性皮膚 (follicular atrophoderma)。

機轉

  • 由 emopamil binding protein (EBP) 基因突變引起；該基因位於 X 染色體上、緊鄰 PORCN，編碼膽固醇合成必需的 isomerase。
  • 主要生化異常：血漿 8(9)-cholestenol 與 8-dehydrocholesterol 上升。

CHILD 症候群 (Congenital Hemidysplasia With Ichthyosiform Erythroderma [or Nevus] and Limb Defects)

臨床表現

  • 罕見 X 性聯顯性疾病，表現為單側骨骼發育不全（範圍從無肢 amelia 到輕度遠端缺陷）、點狀軟骨發育不良，偶有內臟器官缺陷。
  • 皮膚為紅斑性、增厚並帶黃色鱗屑；可呈明顯單側分布且以中線清楚分界、沿 Blaschko 線分布、和／或偏好皮膚皺褶處。
  • 隨時間脂質堆積，病灶出現疣狀黃色瘤 (verruciform xanthoma) 的特徵。

機轉與治療

  • 源自位於 Xq28 的 NSDHL 突變，編碼參與膽固醇合成的 3β-hydroxysteroid dehydrogenase。
  • 依致病機轉設計的外用療法——lovastatin 或 simvastatin 加上 cholesterol——效果極佳。