血管畸形 (Vascular Malformations)
- 鑲嵌突變已被確認為多種偶發與家族性血管畸形的成因。
- 除下述疾病外，淋巴管畸形（PIK3CA）與動靜脈畸形（MAP2K1、BRAF、KRAS、HRAS）的鑲嵌突變也已確認。
靜脈與血管球靜脈畸形
- 偶發性靜脈畸形常見異合子體細胞活化性突變於 TEK（編碼 TIE-2 內皮細胞 tyrosine kinase 受體）或 PIK3CA。
- 故部分此類病灶為生殖細胞 TEK 突變所致體染色體顯性「多發皮膚與黏膜靜脈畸形症候群」的簡單節段型（type 1）鑲嵌型。
- 疣狀靜脈畸形（「疣狀血管瘤 verrucous hemangiomas」）源自 MAP3K3 (MAPK kinase kinase 3) 異合子體細胞突變。
- 大型節段斑塊型血管球靜脈畸形（典型為先天性）可作為異合子生殖細胞 GLMN (glomulin) 突變所致遺傳性血管球靜脈畸形的疊加型（type 2）鑲嵌表現。
毛細血管畸形（葡萄酒色胎記）
- 多數 Sturge–Weber 症候群與非症候群性葡萄酒色胎記病人的受影響組織內可找到體細胞活化性 GNAQ 突變。
- GNAQ 編碼 Q 類 G 蛋白 α 次單元，活化後增加 MAPK 訊息。
- 體細胞 GNAQ 與相關的 GNA11 突變也見於藍痣 (blue nevi) 與太田痣 (nevus of Ota)。
- 因此 phakomatosis pigmentovascularis type II 病人的葡萄酒色斑與真皮黑色素細胞增生中帶有相同的活化性 GNAQ 或 GNA11 突變並不意外。
- 體細胞活化性 GNAQ、GNA11、GNA14 與 RAS 突變也見於先天性血管瘤（不退縮型與快速退縮型）、化膿性肉芽腫 (RAS) 與其他血管腫瘤。
- GNAQ、GNA11、GNA14 突變僅以鑲嵌形式被報告，很可能在其他情況下為致死。
- RASA1 與 EPHB4 突變造成體染色體顯性的毛細血管畸形—動靜脈畸形症候群，其病灶已證實有雜合性缺失。
圖 62-14：Phakomatosis pigmentovascularis type II 的真皮黑色素細胞增生 (A) 與葡萄酒色胎記 (B)；注意其區塊狀節段分布。