血管畸形（VASCULAR MALFORMATIONS）
鑲嵌性突變已被辨識為多種偶發性與家族性血管畸形的成因（見第 104 章）。除了下文討論的疾病實體之外，導致淋巴管（PIK3CA）與動靜脈（MAP2K1、BRAF、KRAS、HRAS）畸形的鑲嵌性突變亦已被辨識出（見表 104.2）。
靜脈與血管球靜脈畸形（Venous and Glomuvenous Malformations）
TEK（編碼 TIE-2 內皮細胞酪胺酸激酶受體）或 PIK3CA 的異型合子體細胞活化性突變，常
見於偶發性靜脈畸形。因此，這些病灶中的一部分代表了由生殖系 TEK 突變所引起之體染色體顯性多發性皮膚與黏膜靜脈畸形症候群的單純節段型（第 1 型）鑲嵌型。疣狀靜脈畸形（「疣狀血管瘤 verrucous hemangiomas」）源自 MAP3K3（MAPK kinase kinase 3）的異型合子體細胞突變。大型節段性斑塊型血管球靜脈畸形典型上為先天性，可作為因異型合子生殖系 GLMN（glomulin）突變所致之遺傳性血管球靜脈畸形的疊加性（第 2 型）鑲嵌表現而出現。
微血管畸形（葡萄酒色斑）（Capillary Malformations [Port-Wine Birthmarks]）
在大多數 Sturge–Weber syndrome 病人以及非症候群性葡萄酒色斑病人的受影響組織內，可發現 GNAQ 的體細胞活化性突變。此基因編碼一種 Q 類 G 蛋白 α 次單元，其活化會增加 MAPK 訊息傳遞。GNAQ 及其相關的 GNA11 的體細胞突變，亦可見於藍痣與太田母斑（nevus of Ota）。因此，phakomatosis pigmentovascularis type II 的病人在其葡萄酒色斑與真皮黑色素細胞增生症（dermal melanocytosis）中帶有相同的活化性 GNAQ 或 GNA11 突變，並不令人意外（圖 62.14）。值得注意的是，GNAQ、GNA11、GNA14 與 RAS 的體細胞活化性突變已在先天性血管瘤（不消退型與快速消退型變異型）、化膿性肉芽腫（pyogenic granulomas，RAS）以及其他血管腫瘤中被辨識出。GNAQ、GNA11 與 GNA14 突變僅曾以鑲嵌型被報告，其他情況下可能為致死性。RASA1 與 EPHB4 突變則為體染色體顯性微血管畸形－動靜脈畸形症候群的致病原因，該症候群的病灶已被證實呈現異型合子性喪失。
圖 62-14：phakomatosis pigmentovascularis type II 中的真皮黑色素細胞增生症 (A) 與葡萄酒色斑 (B)。注意其區塊狀的節段性分布。由 Veronica Kinsler, MD, PhD 提供。
Fig. 62.14 Dermal melanocytosis (A) and port wine birthmarks (B) in phakomatosis pigmentovascularis type II. Note the block-like segmental distributions. Courtesy Veronica Kinsler, MD, PhD.