表皮發育不良 (Ectodermal Dysplasias)
重點特徵
- 這群遺傳疾病的核心特徵：四大表皮衍生結構——毛髮、牙齒、指甲、汗腺——中至少兩項異常。
- 其他表皮結構（如黏液腺、皮脂腺）與非表皮衍生結構亦可受影響。
- 不同型式依表皮異常的類型、伴隨的非表皮異常、遺傳模式與底層基因缺陷加以區分。
- Ectodysplasin、WNT 與 p63 訊息路徑已被認為參與致病。
- 部分僅限於單一表皮結構（如毛髮、指甲）的遺傳異常，其基因基礎與表皮發育不良相關。例：WNT10A 異合子突變造成齒數過少 (hypodontia)，而同一基因雙 allele 突變則造成表皮發育不良症候群。
疾病定義與歷史
- 長久以來被認定為影響表皮附屬器的一群獨立遺傳疾病。
- 早期描述：Danz (1792)、Wedderburn (1838)、Darwin (1875)。
- 「hereditary ectodermal dysplasia」一詞由 Weech 於 1929 年引入。
- 特徵為毛髮、牙齒、指甲、汗腺中兩項或以上異常；皮脂腺與黏液腺等其他表皮結構亦可受影響。
分類演進
- 歷年提出多種分類方案：Pinheiro 與 Freire-Maia 的描述性臨床分類、Priolo 與 Lagana 的臨床—基因模型、Lamartine 的功能性分類。
- 過去二十年許多表皮發育不良的分子基礎已釐清，促進對表皮結構誘導與發育之細胞訊息傳遞、以及其與中胚層結構交互作用的理解。
- 2008、2012、2017 年舉行國際會議，目標是發展整合臨床、基因與功能／路徑資料，且具彈性可納入新發現的分類系統。
- 現行分類系統認定約 100 種以表皮結構缺陷為主要臨床特徵的疾病。
- 已被歸入其他遺傳性皮膚病群者（如魚鱗症、角皮症、皮膚脆弱性疾病）與以非表皮表現為主的複雜症候群不納入此分類。
其他章節討論的表皮發育不良
- Goltz syndrome（第 62 章）
- Oculodentodigital dysplasia、Basan、Johanson–Blizzard、scalp–ear–nipple、ulnar–mammary 症候群（第 64 章）
- Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome、dermatopathia pigmentosa reticularis（第 67 章）
- Coffin–Siris、Zimmermann–Laband 症候群（第 70 章）
表 63-11：典型表皮發育不良（AD 體染色體顯性；AR 體染色體隱性；ED 表皮發育不良；EDAR ectodysplasin A receptor；EDARADD EDAR-associated death domain；XL X 性聯）。