先天性皮膚缺乏症 (Aplasia Cutis Congenita)
- 同義詞：cutis aplasia、congenital absence of skin、congenital scars。
疾病定義
- 出生時侷限或廣泛區域的皮膚缺失或呈瘢痕。
- 可為孤立缺陷、伴其他發育異常，或作為多種疾病的表現之一。
- 沒有單一病因：ACC 只是一個反映子宮內皮膚發育異常的理學表現。
- 可能病因：基因因素、血管受損、外傷、致畸物、子宮內感染。
臨床表現
- 因病因異質，出生時的臨床外觀變異極大：從糜爛或深潰瘍、子宮內癒合形成的瘢痕，到覆蓋膜的清楚卵形缺陷。
膜性先天性皮膚缺乏症 (membranous aplasia cutis)
- 最常見的型式。
- 主要發生於頭皮，常被毛環包圍；此類病灶可能是神經管缺陷的不完全型。
- 但也可見於顏面的胚胎融合線上。
- 典型在出生時呈邊界鋒利（「穿孔狀 punched-out」）的卵形或圓形缺陷，覆蓋薄、半透明、發亮的上皮膜。
- 新生兒期病灶可含血清液而呈水泡狀外觀；最終傾向變平並轉為萎縮性瘢痕。
- 皮膚鏡典型顯示：無毛囊開口、微血管擴張血管，以及周邊水平延伸的放射狀毛囊（「星爆狀 starburst-like」）。
- 過度增生性瘢痕可為體染色體顯性型頭皮 ACC 的表現，該型因核糖體 GTPase BMS1 突變造成細胞週期缺陷。
星芒狀或有角度的病灶
- 第二大類 ACC，被認為源自血管異常和／或子宮內缺血事件。
- 例：
- Adams–Oliver 症候群的不規則中線頭皮缺陷。
- 與紙樣胎 (fetus papyraceus)、胎盤梗塞或其他血管不足併發的軀幹和／或四肢廣泛對稱病灶。
- 這些缺陷通常呈深度不等的潰瘍，基底呈生肉樣、出血性或肉芽狀。
其他型態
- 覆蓋胚胎畸形（明顯或隱性）處的皮膚缺失。
- 表皮鬆解水泡症新生兒四肢的大型鋸齒狀邊緣糜爛——可能源自皮膚脆弱性增加下胎動的機械性外傷。
- 皮膚缺陷的形態與分布，以及有無伴隨異常，是判斷 ACC 病因的重要線索。
- 因 ACC 是任何中斷皮膚發育的子宮內事件都可造成的理學表現，並非所有病例都能被清楚歸類。
- 不尋常表現範圍從陰莖腹側的孤立缺陷，到皮膚與皮下組織缺失達 >90% 體表面積並伴皮膚外異常的極端型（「全身性 systemic」ACC）。
分布與範圍
- 頭皮是最常見部位，占單一病灶 >85%。
- 多數頭皮 ACC（無論膜性或不規則瘢痕樣）位於頭頂或其附近，靠近頂部髮漩。
- 約 25% 病人有超過一個病灶；多發膜性病灶可呈線狀排列。
- 多數缺陷直徑 1–2 cm，但大小可從 0.5 至 >10 cm。
- 膜性 ACC 周圍皮膚有時有毛細血管畸形；頭皮血管擴張亦可明顯，尤其 Adams–Oliver 症候群病人。
- 頭皮 ACC 在 10%–30% 病例侵犯底下顱骨；病灶位於中線頭頂、有毛環、大小 >5 cm、伴毛細血管性色斑時風險增加。
- 大型不規則病灶較可能延伸至更深結構，可影響硬腦膜和／或軟腦膜。
病理
- 膜性 ACC：表皮萎縮變平、真皮被疏鬆結締組織取代、無附屬器結構。
- 其他型 ACC 表現不一；已癒合的病灶一般顯示瘢痕、缺乏附屬器，部分病例有斷裂的彈性組織。
- 組織學檢查偶有幫助，但 ACC 診斷主要靠臨床。
診斷與評估
- 出生時注意到的皮膚缺陷可能一開始被誤歸因於產科外傷，如產鉗或胎兒頭皮電極造成的傷害。
- 評估依個人史、產科史、家族史與理學檢查導引；新生兒可包含胎盤檢查與單純疹、水痘帶狀疹病毒檢驗。
- 有大型、深、不規則或膜性頭皮病灶者（尤其伴毛環和／或位於中線頭頂）需影像檢查，以評估底下骨缺陷、血管異常或腦部畸形。
- 妊娠中期母血與羊水 α-fetoprotein 升高，以及羊水 acetylcholinesterase 升高，可為 ACC 的早期徵候，但對本病既不敏感也不特異。
治療與預後
- 多數小型 ACC 病灶在生命最初數月內癒合，留下萎縮性（較少見過度增生「凹凸不平」）瘢痕。
- 此類情況通常只需每日清潔並塗抹 petrolatum 或外用抗生素藥膏直到完全癒合。
- 底下的顱骨缺陷也傾向在嬰兒期自發癒合。
- 但深部頭皮 ACC 的潛在併發症包括致命的矢狀竇出血／血栓與腦膜炎。
- 因癒合期延長會增加併發症風險，建議對大型星芒狀頭皮病灶，或伴硬腦膜缺陷或矢狀竇暴露者及早手術修補。
- 術前需影像檢查以辨識底下血管結構。
- 即使不手術介入，殘餘的瘢痕無毛區一般會隨兒童成長而較不顯眼。
- 若因美容需求，可在日後施行切除或植髮。
圖 64-4：毛環徵象——膜性先天性皮膚缺乏症呈水泡狀外觀並有周圍毛環。
圖 64-19：數種先天性皮膚缺乏症 (ACC) 型式的典型分布位置。
表 64-3：先天性皮膚缺乏症 (ACC) 的分類方案。