網狀色素性皮膚病 (Dermatopathia Pigmentosa Reticularis, DPR)
重點特徵
- 自體顯性疾病，源於 keratin 14 基因 (KRT14) 突變。
- 持久性網狀色素增加，以軀幹為主。
- 非疤痕性禿髮 (non-scarring alopecia)：頭皮、眉毛與腋下。
- 甲失養 (onychodystrophy)。
- 部分病人有指紋缺失與點狀角質症 (punctate keratoderma)。
概要與致病機轉
- 罕見遺傳皮膚病，於 1970 年代被認定為獨立疾病。
- 如同 NFJ，由 KRT14 非螺旋頭部區的異型接合截斷型突變造成。
臨床特徵
- 在生命第二年前以三聯呈現：網狀色素增加、非疤痕性禿髮、甲失養。
- 網狀色素增加偏好軀幹，也發生於近端肢體，且在成年期持續存在。
- 指甲侵犯可造成翼狀甲 (pterygia) 形成。
- 程度不一的特徵：指紋缺失、少汗或多汗、點狀掌足底角質症。
病理
- 色素增加皮膚顯示色素失禁，即上真皮的 melanophages。
鑑別診斷
- 與 NFJ 症候群臨床重疊（網狀色素增加、甲失養、點狀角質症、指紋缺失），但 NFJ 缺乏禿髮且色素增加較不持久。
- 其他診斷考量同 NFJ 一節所述。
圖 67-24：網狀色素性皮膚病。年輕男性自下腹延伸至大腿的持久性網狀色素增加。