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毛幹異常 (HAIR SHAFT ABNORMALITIES)

Properties2
tags皮膚科, hair_shaft_abnormalities, monilethrix, pili_torti, trichorrhexis_nodosa, trichothiodystrophy, uncombable_hair, genodermatosis
aliases毛幹異常, Hair Shaft Abnormalities, 毛幹結構異常

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毛幹異常 (HAIR SHAFT ABNORMALITIES)

總論

  • 毛幹異常（後天與遺傳性皆有）分為兩大類：
    1. 伴隨毛髮脆性增加者──可造成不同程度的禿髮。
    2. 不伴隨毛髮脆性增加者──以毛髮臨床外觀改變為特徵（通常無禿髮）。
  • 分析毛幹異常最好用毛髮鏡檢（如有高倍率更佳）或剪下毛幹的光學顯微鏡。
  • 其他診斷方式：反射式共軛焦顯微鏡 (reflectance confocal microscopy)、穿透式或掃描式電子顯微鏡。
  • 懷疑硫缺乏性毛髮發育不良 (trichothiodystrophy) 時，可做胺基酸分析以確認硫含量低下。
  • 除預防性護髮措施（如潤髮、低張力髮型）之外，遺傳性毛幹異常目前沒有專一治療。
  • 外用或低劑量口服 minoxidil 可能刺激再生髮，但對毛幹結構無已證實的效果。

一、伴隨毛髮脆性增加的毛幹異常

泡泡髮 (Bubble Hair)

  • 通常見於年輕女性，局部區域毛髮不均勻且脆弱。
  • 毛髮鏡或光學顯微鏡下：毛幹內含大而不規則間距的「泡泡 (bubbles)」，泡泡擴大並使毛皮質 (cortex) 變薄；毛髮在較大泡泡處斷裂。
  • 機轉：濕髮暴露於含熱的護髮技術，包括高溫吹風機、直髮器或平板夾、電捲棒。毛幹濕潤時直徑可膨脹達 30% 並在幹內留住水分，遇熱即形成擴大且破壞性的泡泡。
  • 一旦剪掉受損毛髮，配合溫和的整髮方式即完全緩解。

念珠狀髮 (Monilethrix)

  • 同義詞：串珠髮 (beaded hair)。

  • 毛幹有規律週期性的橢圓形結節 (elliptical nodosities)，與毛幹變細處交替出現，並易在變細處斷裂。

  • 通常為自體顯性遺傳，表現度不一，源於三個毛皮質專一 keratin 基因之一的異型合子突變：KRT86、KRT81 或 KRT83。

  • 另有自體隱性型，源於編碼 desmoglein 4 的 DSG4 突變。

  • 患者出生時毛髮外觀通常正常，但生命最初數個月內即被短、脆、易斷的毛髮取代。病人常說「我的頭髮永遠長不長」。

  • 表現型多變：從臨床正常毛髮、輕度枕顳部脫髮，到近乎全禿。

  • 其他表現：角質性毛囊小結節（主要在枕部）、併指 (syndactyly)、指甲異常（脆甲、匙狀甲）、眼部異常（幼年型白內障、視野縮小）、牙齒異常。

  • 毛髮鏡與光學顯微鏡：毛幹粗細變化，均勻間隔的橢圓結節與其間的縮窄；毛髮彎曲並易在縮窄處斷裂。

  • 類念珠狀髮幹也可見於其他毛髮疾病（如圓禿、化療誘發脫髮），但臨床病程不同。

  • 假念珠狀髮 (pseudomonilethrix)：毛幹呈不規則、方形的扁平化；其為真正疾病或光學假影仍有爭議。

扭曲髮 (Pili Torti)

  • 特徵為毛幹扁平化並沿自身軸線扭轉 180°。
  • 扭轉通常狹窄，成群出現三至十個扭轉，使毛幹呈閃亮 (spangled) 外觀。
  • 遺傳型可為孤立異常，或為其他疾病的特徵之一：Menkes 病、Björnstad 症候群、Bazex–Dupré–Christol 症候群、數種外胚層發育不良。
  • 兩型時序：
    • 早發型 (Ronchese type)：自出生或幼兒早期毛髮即稀疏或異常。
    • 晚發型 (Beare type)：約在青春期才變脆弱易斷。
  • 後天型病因：藥物誘發（EGFR 抑制劑、retinoids）、伴隨毛囊周圍發炎或纖維化（皮膚 T 細胞淋巴瘤、疤痕性禿髮）、營養不良。
  • 遺傳型可在青春期改善；後天型的緩解則取決於其病因。

套疊性毛脆症 (Trichorrhexis Invaginata)

  • 即**「竹節髮 (bamboo hair)」**，為 Netherton 症候群的臨床特徵。
  • 此遺傳疾病源於 SPINK5 的致病變異，該基因編碼絲胺酸蛋白酶抑制劑 LEKTI。
  • 毛髮異常通常在嬰兒期顯現，毛髮短、稀疏且極脆弱。
  • 頭皮或眉毛的斷裂點由**遠端毛幹（「球 ball」）套疊入近端毛幹（「窩 socket」）**構成，源於毛皮質角化缺陷。
  • 毛幹斷裂後，近端毛幹可留下高爾夫球座 (golf tee) 形的末端。

結節性毛脆症 (Trichorrhexis Nodosa)

  • 所有結構性毛髮異常中最常見者。
  • 特徵為毛幹斷裂處個別皮質細胞及其碎片外張，外觀如兩支刷子的末端互相插入。
  • 推測源於毛幹表皮細胞 (cuticular cells) 受損，隨後正常黏合細胞的細胞間膠結物質 (intercellular cement substance) 亦受損。
  • 可為先天或後天：
    • 先天型可為孤立發現（原發遺傳性），或伴隨其他遺傳疾病：精胺琥珀酸尿症 (argininosuccinic aciduria)、瓜胺酸血症 (citrullinemia)、trichohepatoenteric 症候群。
  • 後天型最常由毛幹反覆創傷造成：化學鬆髮 (chemical relaxation)、過度加熱（吹風機、直髮器如平板夾、熱梳）、頻繁梳理、長期搔抓。
  • 後天型三種臨床變異：
    1. 近端型 (proximal)：通常源於化學品與熱的損傷。
    2. 遠端型 (distal)：源於累積的毛表皮損傷。
    3. 局限型 (circumscribed)：發生於頭皮、上唇鬍或鬍鬚。長期戴口罩可能解釋部分鬍鬚受侵犯的病例。
  • 亦可見於其他伴毛髮脆性增加的毛幹異常病人。

硫缺乏性毛髮發育不良 (Trichothiodystrophy, TTD)

  • 主要為自體隱性疾病，特徵為硫缺乏 (sulfur-deficient) 的毛髮。
  • 光學顯微鏡與毛髮鏡：毛幹有橫向斷裂 (trichoschisis) 與毛表皮改變。
  • 需偏光 (polarized light) 才能看到交替的明暗帶，即病理特徵性的**「虎尾徵 (tiger tail sign)」**。
  • 依潛在遺傳基礎，目前分為九型：
    • TTD1–3 伴光敏感 (photosensitivity)。
    • TTD4–9 不伴光敏感，其中 TTD5 為 X 染色體隱性。
  • PIBIDS 縮寫用於描述 TTD1–3 病人可能的發現：
    • P：光敏感 (photosensitivity)
    • I：魚鱗症 (ichthyosis)
    • B：脆髮 (brittle hair)
    • I：智能障礙、IQ 低下 (intellectual impairment)
    • D：生育力下降 (decreased fertility)
    • S：身材矮小 (short stature)
  • 部分病人另有痙攣 (spasticity)、顫抖與步態不穩 (ataxia)、指甲失養、齲齒、白內障、骨骼與免疫缺陷。
  • 毛髮通常不隨年齡改善。

二、不伴隨毛髮脆性增加的毛髮異常

後天進展性毛髮捲曲 (Acquired Progressive Kinking of the Hair)

  • 指以頭皮毛髮捲曲為特徵的後天狀況。
  • 典型表現：額顳部或頭頂的毛髮捲曲、蓬亂 (frizzy)、無光澤。
  • 常進展為 AGA；但它是否為極早發 AGA 的前兆仍有爭論。
  • 亦有不伴毛髮稀疏的局限型與瀰漫型後天毛髮捲曲之描述。

鬆毛症候群 (Loose Anagen Hair Syndrome)

  • 典型表現：金髮、頭髮相當短的年幼女孩，有瀰漫或斑片狀禿髮。
  • 毛髮脆性沒有增加，但生長期毛髮可輕易且無痛地自頭皮拔出。
  • 因最大毛髮長度受限，病人可能表示「我的頭髮永遠長不長」。
  • 顯微檢查：近端毛表皮呈皺褶 (ruffled)、根鞘缺失、毛母質彎曲。可見似會干擾內根鞘正常支持與固著功能的結構異常，推測導致毛幹與生長期毛囊間的鬆散附著。
  • 毛髮鏡檢：可見長方形黑色顆粒狀結構。
  • 隨年齡逐漸改善。
  • 鑑別診斷：休止期脫髮、圓禿、拔毛症，以及短生長期毛髮症候群 (short anagen hair syndrome)。後者主要見於兒童，特徵為休止期毛髮數目增加、生長期縮短導致最大毛髮長度受限，常有「從不需要剪頭髮」的病史。
  • 若隨時間未改善，部分臨床醫師會處方低劑量口服 minoxidil。

環紋髮 (Pili Annulati)

  • 又稱 ringed hair，特徵為毛幹在反射光下呈明暗相間的帶。
  • 明亮帶與毛髮內週期性出現的異常充氣空腔 (air-filled cavities) 叢集所散射的光有關。
  • 可為偶發，或呈自體顯性特徵。
  • 毛髮壓片顯微檢查：充氣空腔呈暗區。
  • 毛髮鏡檢：白色與暗色帶交替，白色帶較細微、雲霧狀，且比毛幹其餘暗色部分短。
  • 約 20%–80% 的毛髮受影響，且帶紋傾向在遠端消失。

分叉髮 (Pili Bifurcati)

  • 特徵為毛纖維沿毛幹在多個不規則間隔處分叉，形成分開的分支 (rami)，之後又再融合。
  • 每一分支有自己的毛表皮 (cuticle)。
  • 與其他毛幹疾病一樣，分叉可能只影響一部分毛髮，異常毛髮在臨床上可能不明顯。

多生髮 (Pili Multigemini)

  • 指多根毛幹自單一毛乳頭 (papilla) 長出。
  • 每根毛纖維有自己的內根鞘，但所有纖維被共同的外根鞘包圍。
  • 多生髮通常見於鬍鬚區，常伴有部分毛囊周圍紅斑。
  • 鑑別診斷包括刺狀毛髮停滯症 (trichostasis spinulosa)。

難梳髮 / 玻璃絲髮 (Uncombable Hair / Spun-Glass Hair)

  • 又稱 pili trianguli et canaliculi。
  • 罕見毛髮異常，因光線自方向不一、扁平化的毛髮表面反射，使毛髮呈**「紡製玻璃 (spun glass)」外觀**。
  • 毛髮特徵性地僵硬且難以梳理。
  • 推測內根鞘的角化異常造成形狀不規則的毛幹；橫切面呈三角形，並有一條縱向溝槽（以掃描式電子顯微鏡最易看見）。
  • 已在三個基因中辨識出同型合子或複合異型合子突變，其編碼蛋白參與……（原文於此處中斷）


圖 69-24：各種毛幹異常。EM：電子顯微鏡。


表 69-7：伴禿髮與／或毛幹異常的遺傳性疾病。毛髮與／或指甲異常亦可見於角化異常疾病、表皮鬆解性水泡症 (epidermolysis bullosa) 與外胚層發育不良的病人。AD：自體顯性；AR：自體隱性；RNP：核醣核蛋白；TFIIH：轉錄因子 IIH；XP：色素性乾皮症；XLR：X 染色體隱性。