杜普宜特倫症 (Dupuytren Disease)
- 同義詞：Dupuytren’s contracture、掌部纖維瘤病 (palmar fibromatosis)、Dupuytren’s diathesis。
重點特徵
- 手掌與手指筋膜 (palmar and digital fascia) 增厚。
- 受累手指進行性屈曲攣縮 (flexion contracture)。
- 肌纖維母細胞 (myofibroblast) 增生，繼之膠原過度合成。
- 治療包括 collagenase 注射、經皮針刺筋膜切開術 (percutaneous needle fasciotomy) 與手術筋膜切開／筋膜切除。
歷史
- Henry Cline 於 1777 年描述掌部筋膜增厚並提出以掌部筋膜切開術治療。
- 1831 年 Guillaume Dupuytren 對此病加以描述並推廣。
流行病學
- 常見於北歐血統白種人，西方國家盛行率 1%–30%；深色皮膚者較罕見。
- 發生率隨年齡增加，最常見於中年與年長男性。
- 家族聚集提示體染色體顯性遺傳，但偶發病例常見。
- 相關疾病：其他纖維瘤病（足底纖維瘤病 plantar fibromatosis、polyfibromatosis）、糖尿病、肝病（含酒精性肝硬化），可能還有癲癇、勞力工作與吸菸。
- Vemurafenib 與新發生或惡化的 Dupuytren 症及足底筋膜纖維瘤病有關。外用 timolol 與本病及陰莖纖維瘤病之關聯目前僅一則報告。
致病機轉
- 促纖維化細胞激素（TGF-β1、TGF-β2）可誘導膠原生成、纖維母細胞增生並使其分化為肌纖維母細胞。
- 早期病灶中 M2 巨噬細胞與肥大細胞產生的 TNF 可活化肌纖維母細胞，導致或維持纖維化。
- 全基因體分析顯示差異表現基因涵蓋細胞外基質（膠原）、纖維化（follistatin）、組織重塑（collagenases、matrix metalloproteinases）、細胞運動（kinesins）、訊息路徑（STAT1、Wnt2）與生長因子（fibroblast growth factor 9）。
- Wnt 訊息路徑活化似扮演關鍵角色（與瘢痕形成相同）。
臨床特徵
- 病人常於病程晚期才因手指屈曲攣縮就診。
- 病灶多呈尺側 (ulnar) 分布，無名指最常受累。
- 病程：先自掌部筋膜出現結節 → 長成條索 (cord) → 條索收縮 → 掌指關節 (MCP) 與近端指間關節 (PIP) 屈曲攣縮。
- 併發症：神經損傷、關節活動度喪失、複雜區域疼痛症候群（又稱反射性交感神經失養症）。
病理
- 結節病灶由肌纖維母細胞增生構成，沿張力線排列。
- 早期細胞較多且可見部分分裂相，細胞可表現 α-SMA（提示肌纖維母細胞分化）。
- 晚期特徵為膠原較厚、肌纖維母細胞較少、分裂相稀少至缺乏。
鑑別診斷
- 通常診斷不難，但須考慮：滑液囊腫 (ganglion cyst)、腱鞘巨細胞瘤、軟組織肉瘤（如 epithelioid sarcoma）、厚繭 (callus)、腱鞘炎 (tenosynovitis)。
- 超音波典型表現：位於第三、四或五指屈肌腱淺層、在遠端掌骨層面的低回音病灶，且長度大於寬度——支持掌部纖維瘤病並有助排除其他診斷。
- 曾報告肺癌轉移模擬本病；注射毒品者因手指反覆血管損傷與感染造成的屈曲攣縮 (camptodactyly) 可類似本病。
- 罕見的副癌症候群 palmar fasciitis and polyarthritis syndrome 可出現手部屈曲攣縮併多發壓痛結節。
治療
- 手術筋膜切開／筋膜切除以鬆解關節攣縮仍是治療主軸。
- 微侵入處置（經皮針刺筋膜切開術、以可注射 collagenase（來自 Clostridium histolyticum）行酵素性筋膜切開）使用日增，儘管復發率較高。
- 每條索最多接受 up to three monthly injections 的 collagenase，注射後 1–3 days 進行被動手指伸展。
- 併發症：瘀青、肌腱斷裂、韌帶或神經損傷、過敏性休克 (anaphylaxis)。
- 部分作者主張早期使用放射治療，但系統性回顧發現支持證據有限。
- 全基因體定序得出的風險分數可能可預測術後復發；超音波特徵（混合回音性、結節結構）可能可預測微侵入治療後復發。
- 其他可能治療：病灶內 triamcinolone、藍光照射（預防復發）、矯正維生素 D 缺乏、使用 TGF-β1／TGF-β2／TNF 及其受體 TNFR2／IL-33 的抑制劑；新的酵素性療法正在開發中。
圖 98-6：Dupuytren 症。第四指根部的纖維性結節，並有明顯條索向近端延伸。除觸診外，伸展手指可使纖維性條索更明顯；最終發展為屈曲攣縮。