腦紋狀頭皮 (Cutis Verticis Gyrata)
重點特徵
- 頭皮增生與皺褶。
- 原發（自發性）型幾乎只發生於男性，青春期發病，不影響顏面。
- 次發型的潛在疾病包括內分泌疾病（如巨人症／肢端肥大症 acromegaly、黏液水腫 myxedema）與遺傳疾病（如 Turner 症候群）。
臨床特徵
- 原發型 CVG：頭皮過度生長，進展為對稱的腦回狀 (gyrate) 或腦紋狀 (cerebriform) 皮膚皺褶。
- 皺褶在頭頂 (crown) 與 vertex 通常呈前–後方向排列，觸診柔軟至海綿樣。
- 典型上皺褶（隆起處）的終毛密度減少，溝槽處則不減少。
- 原發型可再分為：(1) 孤立型 CVG；(2) 伴神經學和／或眼科異常的 CVG。兩型皆以男性為主，多於青春期前後出現。
- 次發型較少見，發病年齡從出生至成年不等；性別分布較平均，並可依潛在病因而呈不對稱。
病理
- 切片典型呈正常皮膚，或瀰漫性真皮增厚伴緻密玻璃樣化膠原與纖維母細胞數目增加。
- 可見明顯的附屬器結構。
鑑別診斷
- 頭皮的腦紋狀先天性黑色素細胞痣 (cerebriform congenital melanocytic nevus) 可模擬 CVG。
- 厚皮性骨關節病 (pachydermoperiostosis；原發性隆起性骨關節病)：伴顏面受累、手足皮膚增厚與指端棒狀指 (clubbing)。致病為 SLCO2A1 或 HPGD 的同型合子或複合異型合子突變（分別編碼一種前列腺素轉運蛋白與 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase）。兩組皆有厚皮 (pachydermia)，但誇張的 CVG 樣皮膚變化與 SLCO2A1 突變相關。
- Beare–Stevenson cutis gyrata 症候群：頭皮、前額、耳前區、頸、軀幹、手掌與足底出現溝紋狀皮膚，併黑色棘皮症 (acanthosis nigricans)、顱縫早閉 (craniosynostosis) 與突出的臍殘蒂；體染色體顯性，由 FGFR2 突變引起。
- Goeminne 症候群 (TKCR syndrome)：CVG 樣頭皮皺褶併先天性斜頸、多發蟹足腫、隱睪與腎發育不良。
- 其他可能模擬者：頭皮剝離性蜂窩組織炎 (dissecting cellulitis of the scalp)、良性錯構瘤或腫瘤（叢狀神經纖維瘤、cutaneous neurocristic hamartoma、結締組織痣、nevus lipomatosus、聚集性 cylindroma）、原發性全身性類澱粉沉積症、白血病皮膚浸潤 (leukemia cutis)，以及惡性病如親毛性蕈狀肉芽腫 (folliculotropic mycosis fungoides) 與血管肉瘤 (angiosarcoma)。
- 依病史，外傷可先於 CVG 發生；亦有 pemphigus vegetans、Darier 病、硬化性黏液水腫 (scleromyxedema)、慢性光照性皮膚炎呈 CVG 樣表現的孤立報告，但臨床上較易區分。
治療
- CVG 一般無症狀，不需治療。
- 偶爾施行手術切除。
- 曾報告注射 hyaluronidase 後改善。
圖 98-7：腦紋狀頭皮。頭皮皮膚呈腦紋狀皺褶。
表 98-5：腦紋狀頭皮的疾病關聯。