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62_mosaicism_and_linear_lesions
62_mosaicism_and_linear_lesions
22 items under this folder.
Aug 14, 2026
緒論（Introduction）
皮膚科
mosaicism
linear_lesions
lines_of_blaschko
genodermatoses
epidermal_nevi
Aug 14, 2026
緒論與歷史（INTRODUCTION AND HISTORY）
皮膚科
mosaicism
lines_of_blaschko
lyonization
postzygotic_mutation
chimerism
genodermatoses
Aug 14, 2026
皮膚鑲嵌現象的模式與致病機轉（PATTERNS AND PATHOGENESIS OF CUTANEOUS MOSAICISM）
皮膚科
mosaicism
lines_of_blaschko
revertant_mosaicism
loss_of_heterozygosity
segmental_disorders
genodermatoses
Aug 14, 2026
基因體鑲嵌現象分子檢測的處理方式（APPROACH TO MOLECULAR TESTING FOR GENOMIC MOSAICISM）
皮膚科
mosaicism
molecular_testing
exome_sequencing
pik3ca
targeted_therapy
Aug 14, 2026
X 染色體連鎖生殖系疾病中的功能性鑲嵌現象（FUNCTIONAL MOSAICISM IN X-LINKED GERMLINE DISORDERS）
皮膚科
functional_mosaicism
lyonization
x_linked
lines_of_blaschko
child_syndrome
genodermatoses
Aug 14, 2026
色素失調症（Incontinentia Pigmenti）
皮膚科
incontinentia_pigmenti
x_linked_dominant
ikbkg
nemo
lines_of_blaschko
genodermatoses
Aug 14, 2026
少汗性外胚層發育不良合併免疫缺乏（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia With Immune Deficiency）
皮膚科
ectodermal_dysplasia
immune_deficiency
nemo
genodermatoses
Aug 14, 2026
Goltz syndrome（局部性真皮發育不全）（Goltz Syndrome [Focal Dermal Hypoplasia]）
皮膚科
goltz_syndrome
focal_dermal_hypoplasia
porcn
x_linked_dominant
wnt_signaling
genodermatoses
Aug 14, 2026
Conradi–Hünermann–Happle syndrome（X 染色體連鎖顯性點狀軟骨發育不良）（Conradi–Hünermann–Happle Syndrome [X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata]）
皮膚科
chondrodysplasia_punctata
ebp
nsdhl
child_syndrome
cholesterol_biosynthesis
genodermatoses
Aug 14, 2026
線狀皮膚缺陷合併多重先天異常（含 MIDAS syndrome）（Linear Skin Defects With Multiple Congenital Anomalies [Including MIDAS Syndrome]）
皮膚科
midas_syndrome
lsdmca
x_linked_dominant
mitochondrial_enzymes
genodermatoses
Aug 14, 2026
第 I 型口－顏－指症候群（Oral–Facial–Digital Syndrome Type I）
皮膚科
oral_facial_digital_syndrome
ofd1
x_linked_dominant
primary_cilia
genodermatoses
Aug 14, 2026
Blaschko 線狀色素減少與色素沉著的 X 染色體連鎖病因（X-linked Etiologies of Blaschko-Linear Hypo- and Hyperpigmentation）
皮膚科
lines_of_blaschko
hyperpigmentation
hypopigmentation
phf6
tfe3
usp9x
genodermatoses
Aug 14, 2026
X 染色體連鎖少汗性外胚層發育不良（女性病人）（X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia [Female Patients]）
皮膚科
hypohidrotic_ectodermal_dysplasia
x_linked
carrier
lines_of_blaschko
genodermatoses
Aug 14, 2026
Menkes disease（女性帶因者）（Menkes Disease [Female Carriers]）
皮膚科
menkes_disease
x_linked_recessive
pili_torti
copper_metabolism
genodermatoses
Aug 14, 2026
X 染色體連鎖網狀色素疾病（X-Linked Reticulate Pigmentary Disorder）
皮膚科
reticulate_pigmentary_disorder
pola1
x_linked
type_i_interferon
genodermatoses
Aug 14, 2026
表皮痣與相關症候群（EPIDERMAL NEVI AND RELATED SYNDROMES）
皮膚科
epidermal_nevus
nevus_sebaceus
ilven
proteus_syndrome
pros
pik3ca
hras
mosaicism
genodermatoses
Aug 14, 2026
其他體染色體顯性疾病中的鑲嵌現象（MOSAICISM IN OTHER AUTOSOMAL DOMINANT DISORDERS）
皮膚科
mosaicism
darier_disease
hailey_hailey_disease
porokeratosis
neurofibromatosis
tuberous_sclerosis
eccl
genodermatoses
Aug 14, 2026
血管畸形（VASCULAR MALFORMATIONS）
皮膚科
vascular_malformation
venous_malformation
capillary_malformation
gnaq
tek
sturge_weber_syndrome
mosaicism
Aug 14, 2026
呈鑲嵌分布模式的色素性病灶（PIGMENTED LESIONS WITH A MOSAIC DISTRIBUTION PATTERN）
皮膚科
congenital_melanocytic_nevi
nevus_spilus
mccune_albright_syndrome
nras
gnas
ptpn11
mosaicism
Aug 14, 2026
線狀發炎性疾病（LINEAR INFLAMMATORY DISORDERS）
皮膚科
linear_psoriasis
lichen_planus
lichen_striatus
blaschkitis
lines_of_blaschko
mosaicism
Aug 14, 2026
色素性鑲嵌現象（PIGMENTARY MOSAICISM）
皮膚科
pigmentary_mosaicism
hypomelanosis_of_ito
mtor
rhoa
pallister_killian_syndrome
nevus_depigmentosus
lines_of_blaschko
Aug 14, 2026
嵌合現象（CHIMERISM）
皮膚科
chimerism
pigmentation
checkerboard_pattern
genodermatoses